1.本病以兒童及青年較多，男性多于女性，皮膚變化初起時僅較正常干燥，以后由于毛囊上皮角化，發(fā)生角化過度的毛囊性丘疹，主要分布在大腿前外側，上臂后側，后逐漸擴展到上下腳伸側，肩和下腹部，很少累及胸，背和臀。丘疹堅實而干燥，色暗棕，多為毛囊性，針頭大至米粒大，園錐形。丘疹的中央有棘刺狀角質(zhì)栓，觸之堅硬，去除后留下坑狀凹陷，無炎癥，無主觀癥狀，丘疹密集猶似蟾蜍皮，稱蟾蜍皮?。≒hrynoderma）。皮疹發(fā)生在面部，可有許多黑頭，患者毛發(fā)干燥，缺少光澤，易脫落，呈彌漫稀疏，指甲變脆，表面有縱橫溝紋或點狀凹陷。

　　2.因視網(wǎng)膜桿細胞功能減退致暗適應功能減退，可發(fā)生夜盲癥。淚腺上皮受累，分泌停止，脫落上皮細胞阻塞淚腺排泄管，而產(chǎn)生干眼病，尤其角膜外側的結合膜干燥，形成境界明顯的臘狀白斑（Bitot斑），呈圓或卵圓形，或呈尖端向眼角的三角形，表現(xiàn)特殊。結膜和角膜干燥，嚴重者產(chǎn)生角膜軟化，甚至穿孔。

　　3.在嬰兒除有眼和皮膚病變外，可出現(xiàn)反復感染，精神障礙，生長滯緩及腦積水等。

　　4.呼吸道、泌尿生殖系統(tǒng)、外分泌腺上皮角化和增殖，繼發(fā)感染，引起呼吸道炎癥甚至感染結核，亦可引起膿尿，膀胱可形成結石。由于女性陰道和卵巢受累，排卵減少，男性睪丸萎縮，精子發(fā)育不良，生育受影響。頜下腺和腮腺腺體萎縮。嬰兒出現(xiàn)反復感染，腦壓升高，腦水腫，智力發(fā)育和生長受阻。