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遺傳性腫瘤

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  一些腫瘤是按孟德爾方式遺傳的,亦即由單個(gè)基因的異常決定的。它們通常以常染色體顯性方式遺傳,并有不同程度的惡變傾向,故也稱為遺傳性癌前改變。現(xiàn)舉例如下。

  1.家族性結(jié)腸息肉 家族性結(jié)腸息肉又稱為家族性腺瘤樣息肉癥,在人群中的發(fā)病率為1:100000.表現(xiàn)為青少年時(shí)結(jié)腸和直腸已有多發(fā)性息肉,其中一些早晚將惡變。90%未經(jīng)治療的患者將死于結(jié)腸癌。FPC的基因現(xiàn)定位于5q21.

  2.Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?、裥蜕窠?jīng)纖維瘤患者沿軀干的外周神經(jīng)有多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤,皮膚上則可見多個(gè)淺棕色的“牛奶咖啡斑”,腋窩有廣泛的雀斑,在少數(shù)患者腫瘤還有惡變傾向。現(xiàn)知與NF1發(fā)生密切有關(guān)的是一個(gè)腫瘤抑制基因,稱為NF1基因,它定位于17q11.2,并已分離克隆醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理。

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