可分為產(chǎn)前診斷、癥狀前診斷和現(xiàn)癥病人診斷三種類(lèi)型。遺傳病的確診是開(kāi)展遺傳咨詢(xún)和防治工作的基礎(chǔ)。遺傳病診斷方法有普遍性診斷原則，又有遺傳學(xué)的特殊診斷手段。普遍性診斷原則是與診斷一般疾病相同的方法，即通過(guò)對(duì)病史、癥狀、體征、實(shí)驗(yàn)室檢查和其他診斷技術(shù)所獲得的資料進(jìn)行歸納分析，同時(shí)排除擬診疾病，然后確立診斷。

　　但由于遺傳病種類(lèi)繁多，特殊的病因分子基礎(chǔ)，以及不同的遺傳病存在許多相似的癥狀和體征，故除一般診斷方法外，尚需輔以遺傳學(xué)的特殊診斷手段，如染色體和性染色體檢查、膚紋分析、攜帶者的檢出等。此外，近年來(lái)發(fā)展起來(lái)的產(chǎn)前診斷技術(shù)對(duì)遺傳病診斷、遺傳咨詢(xún)和防治工作都極為重要醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理。