遺傳病有其它疾病相同的體征和癥狀，往往又有其本身特異性癥候群，為診斷提供初步線索。如患有智力發(fā)育不全伴有特殊腐臭尿液提示苯酮尿癥；智力發(fā)育不全伴有白內(nèi)障，肝硬化等提示乳糖血癥；智力低下，伴有眼距寬、眼裂小、外眼角上斜等體征要考慮先天愚型；智力發(fā)育不全伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、五官、四肢、內(nèi)臟等方面的畸形提示可能為常染色體??；若有性腺發(fā)育不全或有生殖力下降、繼發(fā)性閉經(jīng)、行為異常的可疑為性染色體病。

　　由于大多數(shù)遺傳病在嬰兒或兒童期即可有體征和癥狀表現(xiàn)，故除觀察外貌特征外，還應(yīng)注意身體發(fā)育快慢、體重增長(zhǎng)速度、智力增進(jìn)情況、性器官及第二性征發(fā)育狀態(tài)、肌張力強(qiáng)弱以及啼哭聲是否異常等。

　　應(yīng)當(dāng)指出，由于遺傳普通存在遺傳異質(zhì)性，若欲作出病因診斷，單憑癥狀和體征資料是很困難的，因此必須加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)和輔助器械檢查才能提高遺傳病的診斷水平醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理。