基因診斷是利用DNA分析技術(shù)直接從基因水平（DNA或RNA）檢測遺傳的基因缺陷。它和傳統(tǒng)的診斷方法主要差異在于直接從基因型推斷表型，即可以越過產(chǎn)物（酶和蛋白質(zhì)）直接檢測基因結(jié)構(gòu)而作出診斷，這樣就改變了傳統(tǒng)的表型診斷方式，故基因診斷又稱為逆向診斷。

　　這一診斷方法不僅可對患者，還可以在發(fā)病前作出癥狀前基因診斷，也可對有遺傳病風(fēng)險的胎兒作出生前基因診斷。此外基因診斷不受基因表達(dá)的時空限制，也不受取材的細(xì)胞類型和發(fā)病年齡的限制。這一技術(shù)還可以從基因水平了解遺傳病異質(zhì)性，有效地檢出攜帶者。因此近年來這一技術(shù)日新月異地迅速發(fā)展，并已經(jīng)在遺傳病診斷中發(fā)揮了巨大作用醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理。