血液內(nèi)科：陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿
概述
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，簡(jiǎn)稱(chēng)PNH，是一種獲得性紅細(xì)胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特點(diǎn)為常在睡眠后解醬油色或葡萄酒色尿�？砂槿�(xì)胞減少、感染和血栓形成。本病雖少見(jiàn)，但近年來(lái)有增多趨勢(shì)。我國(guó)北方多于南方。半數(shù)以上發(fā)生在20－40歲青壯年。男性多于女性，與遺傳及種族無(wú)關(guān)。本病起病隱襲緩慢，呈慢性過(guò)程，以貧血、出血為首發(fā)癥狀者較多，以血紅蛋白尿起病者較少。且本病可與再生障礙性貧血相互轉(zhuǎn)化。中位數(shù)生存期約10年，也有長(zhǎng)達(dá)20年以上。治療主要為對(duì)癥及支持治療，防治并發(fā)癥。國(guó)內(nèi)患者主要死亡原因?yàn)槌鲅案腥尽?/p>
臨床表現(xiàn)
1.睡眠后醬油樣或葡萄酒色尿發(fā)作史。2.貧血及出血，出血少見(jiàn)且輕。3.感染和發(fā)熱。4.黃疸、肝脾輕度腫大。5.血栓形成。
診斷依據(jù)
一、PNH診斷標(biāo)準(zhǔn)：1.臨床表現(xiàn)符合PNH；2.實(shí)驗(yàn)室檢查：酸化血清溶血試驗(yàn)（Ham試驗(yàn)）、糖水試驗(yàn)、蛇毒因子溶血試驗(yàn)、尿潛血或尿含鐵血黃素試驗(yàn)中凡符合下述任何一種情況，即可診斷。（1）二項(xiàng)以上陽(yáng)性，（2）一項(xiàng)陽(yáng)性，但須具備以下條件：（a）兩次以上陽(yáng)性，或一次陽(yáng)性，但操作正規(guī)，有陰性對(duì)照。（b）有溶血證據(jù)。（c）能排除其他溶血，如G6PD缺乏所致溶血，自身免疫性溶血性貧血等。二、再障一PNH綜合征：根據(jù)病情演變和特征，下列不同情況均屬本綜合征，但應(yīng)分別標(biāo)明。（1）再障→PNH：指原有肯定的再生障礙性貧血，轉(zhuǎn)為可確定的PNH，再障的表現(xiàn)已不明顯。（2）PNH→再障：指原有肯定的PNH，轉(zhuǎn)為明確的再障，PNH的表現(xiàn)已不明顯。（3）PNH伴有再障特征：指PNH伴有骨髓增生低下，巨核細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞不增高等再障表現(xiàn)者。（4）再障伴有PNH特征：指再障伴有PNH的有關(guān)化驗(yàn)結(jié)果陽(yáng)性者。
治療原則
本病無(wú)特效治療，主要為對(duì)癥及支持療法。1.去除或避免醫(yī)學(xué)-教育網(wǎng)-搜集-整理誘發(fā)因素。2.控制溶血發(fā)生。3.促進(jìn)血細(xì)胞生成。4.補(bǔ)充相對(duì)缺乏的造血物質(zhì)。5.輸洗滌紅細(xì)胞懸液。6.骨髓移植。
用藥原則
1.對(duì)普通PNH病例以口服強(qiáng)的松、康力龍和其他輔助藥物為主。2.對(duì)合并嚴(yán)重感染病例，病原菌不明確時(shí)可選擇廣譜抗生素，待藥敏試驗(yàn)結(jié)果回報(bào)后，根據(jù)結(jié)果進(jìn)行選擇。3.對(duì)合并嚴(yán)重貧血病例，除主要藥物治療外，需輸注洗滌紅細(xì)胞。4.對(duì)合并缺鐵的患者，適當(dāng)選擇硫酸亞鐵、右旋糖酐鐵或福乃得補(bǔ)充。5.對(duì)合并血栓的患者，聯(lián)用華法令、復(fù)方丹參片等藥。
輔助檢查
1.確診PNH疾病，主要檢查以檢查框限“A”＋“B”為主。2.為了明確PNH疾病類(lèi)型，可選用檢查框限“C”。
療效評(píng)價(jià)
1.完全緩解：血紅蛋白100g／L（10的9次方／L）以上，無(wú)發(fā)作性睡眠后醬油樣尿，尿潛血試驗(yàn)陰性。2.部分緩解：貧血癥狀好轉(zhuǎn)，睡眠后醬油色尿發(fā)作次數(shù)減少。
專(zhuān)家提示
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，是一種獲得性疾病，致病因素可能有化學(xué)物質(zhì)，放射線或病毒感染，由于這些因素?fù)p害了骨髓造血細(xì)胞，致染色體突變所引起。因?yàn)槟芤鹑苎脑蛳喈?dāng)多，故確診此病主要靠實(shí)驗(yàn)室檢查，且由于本病與再生障礙性貧血關(guān)系密切，慢性病人應(yīng)注意定期隨診檢查。本病易反復(fù)發(fā)作，故應(yīng)長(zhǎng)期堅(jiān)持治療，盡量避免過(guò)度疲勞、精神緊張、服藥等各種誘發(fā)因素，切不可亂投醫(yī)而耽誤疾病的治療。
