[生物化學(xué)]Lesch-Nyhan綜合征是因為缺乏:?
選項:
A.核糖核苷酸還原酶
B.APRT
C.HGPRT
D.腺苷激酶
E.硫氧化還原蛋白還原酶
答案:
C
解析:
答復(fù):本題選C。
Lesch-Nyhan綜合癥以行為異常、智力發(fā)育缺陷構(gòu)成的典型臨床綜合征。高尿酸鹽血癥引起早期腎臟結(jié)石,逐漸出現(xiàn)痛風(fēng)癥狀。病因為基因伴性連鎖退行性變導(dǎo)致次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶(HGPRT)完全缺乏。
答復(fù):本題選C。
Lesch-Nyhan綜合癥以行為異常、智力發(fā)育缺陷構(gòu)成的典型臨床綜合征。高尿酸鹽血癥引起早期腎臟結(jié)石,逐漸出現(xiàn)痛風(fēng)癥狀。病因為基因伴性連鎖退行性變導(dǎo)致次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶(HGPRT)完全缺乏。