根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。

對于少見類型和各種類型重疊所致的復合體則非常復雜，臨床表現各異，僅根據臨床特點和常規(guī)實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由于基因調控水平的差異醫(yī)學教|育網搜集整理，相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療后的血液學檢查會與實際結果有所不同。所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最后確診。遺傳學檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。