1.尿卟啉原合成酶部分缺乏即卟膽原脫氨酶缺陷引起?；颊叩拇嗣富钚源蠹s只有正常人的50%醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)整理。

2.常染色體顯性遺傳用核酸原位雜交等技術(shù)已確定卟膽原脫氨酶的基因位于11q23-qter區(qū)域，含有5個外顯子。

3.卟膽原脫氨酶至少有3種不同的同工酶已知一種存在于所有組織中，另一種只存在于紅細(xì)胞中但缺陷雖然在這些組織和紅細(xì)胞存在，但其功能上的表現(xiàn)似乎僅限于肝臟。

4.常在青春期發(fā)病月經(jīng)期易誘發(fā)發(fā)作。某些藥物和激素能誘發(fā)本病發(fā)作或使病情加重是因能促進(jìn)肝臟中ALA合成酶的作用糖類和正鐵血紅素ALA合成酶有暫時的抑制作用。