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張鈺琪 9月13日 20:00-22:00
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知識(shí)點(diǎn):維生素D缺乏性佝僂病
1.病因
①?lài)诰S生素D不足;②日光照射不足:冬春季易發(fā)?。虎劬S生素D攝入不足;④食物中鈣磷比例不當(dāng):人工喂養(yǎng)者易發(fā)?。虎菥S生素D需要量增加:生長(zhǎng)過(guò)快;⑥疾病或藥物的影響導(dǎo)致1,25-(OH)2D3不足。
2.臨床特點(diǎn)
初期——神經(jīng)興奮性增高:易激惹,煩躁,睡眠不安,夜驚,枕禿,無(wú)明顯骨骼改變,X線大致正常;
激期——骨骼改變和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育遲緩。
顱骨軟化;方顱;前囟增大及閉合延遲;出牙延遲;
胸廓肋骨串珠(好發(fā)于1歲左右,以7~10肋最明顯),肋膈溝;雞胸或漏斗胸;四肢手鐲或腳鐲;O形腿或X形腿;
恢復(fù)期——堿性磷酸酶4~6周恢復(fù)正常,X線表現(xiàn)于2~3周后即有改善,臨時(shí)鈣化帶重新出現(xiàn),逐漸致密并增寬,骨質(zhì)密度增濃,逐步恢復(fù)正常。
后遺癥期——多見(jiàn)3歲后小兒,臨床癥狀消失,血生化及骨骼X線檢查正常,僅遺留不同程度的骨骼畸形,見(jiàn)于重度佝僂病患兒。
3.治療:補(bǔ)充維生素D制劑,補(bǔ)充鈣劑,多曬太陽(yáng);激期勿使患兒多坐、多站,防止發(fā)生骨骼畸形。
4.預(yù)防:多曬太陽(yáng)是預(yù)防佝僂病簡(jiǎn)便有效的措施。
需要給大家強(qiáng)調(diào)的是:
診斷需解決三個(gè)問(wèn)題:首先,是否有佝僂病;其次,屬于哪個(gè)期;再次,是否需要治療。正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查。應(yīng)注意早期的神經(jīng)興奮性增高的癥狀無(wú)特異性,如多汗、煩鬧等,僅依據(jù)臨床表現(xiàn)的診斷準(zhǔn)確率較低;骨骼的改變可靠;血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。
習(xí)題:
維生素D缺乏性佝僂病后遺癥期的臨床特征是
A.骨骼畸形
B.長(zhǎng)骨干骺端異常
C.血磷、鈣降低
D.血堿性磷酸酶升高
E.易激惹、煩鬧、多汗
答案:A
【答案解析】維生素D缺乏性佝僂病后遺癥期僅有骨骼畸形,其余均正常。
蛋白質(zhì)能量營(yíng)養(yǎng)不良
1.臨床表現(xiàn)
體重不增是營(yíng)養(yǎng)不良的早期表現(xiàn)。
隨營(yíng)養(yǎng)失調(diào)日久加重,體重逐漸下降,患兒主要表現(xiàn)為消瘦,皮下脂肪逐漸減少以至消失。
皮下脂肪層消耗的順序首先是腹部,其次為軀干、臀部、四肢、最后為面頰。
皮下脂肪層厚度是判斷營(yíng)養(yǎng)不良程度的重要指標(biāo)之一。
2.分度分型標(biāo)準(zhǔn)(適用于5歲以下兒童)
(1)體重低下:反映慢性或急性營(yíng)養(yǎng)不良。
(2)生長(zhǎng)遲緩:反映慢性營(yíng)養(yǎng)不良。
(3)消瘦:反映近期、急性營(yíng)養(yǎng)不良。
3.診斷與并發(fā)癥
(1)診斷:結(jié)合病史、臨床表現(xiàn),并進(jìn)行有關(guān)體格測(cè)量和相關(guān)輔助檢查,可診斷本病。
(2)并發(fā)癥:營(yíng)養(yǎng)性貧血(最多見(jiàn));各種維生素缺乏;感染;自發(fā)性低血糖。
4.治療
(1)輕度營(yíng)養(yǎng)不良:熱量自80~100kcal/(kg·d),蛋白質(zhì)自3g/(kg·d)開(kāi)始。
(2)中度營(yíng)養(yǎng)不良:熱量自60~80kcal/(kg·d),蛋白質(zhì)自2g/(kg·d),脂肪自1g/(kg·d)開(kāi)始,逐漸增加。
(3)重度營(yíng)養(yǎng)不良:熱量自40~60kcal/(kg·d),蛋白質(zhì)自1.5~2g/(kg·d),脂肪自1g/(kg·d)開(kāi)始,首先滿足患兒基礎(chǔ)代謝需要,以后逐漸增加。
需要給大家強(qiáng)調(diào)的是:
該知識(shí)點(diǎn)治療考察較少,考試多集中在特征性的臨床表現(xiàn)和分度,題型多為A型題。
試題:
營(yíng)養(yǎng)不良患兒皮下脂肪消減的順序是
A.軀干→臀部→四肢→腹部→面頰
B.腹部→面頰→軀干→臀部→四肢
C.腹部→軀干→臀部→四肢→面頰
D.四肢→軀干→腹部→面頰→臀部
E.軀干→臀部→腹部→面頰→軀干
答案:C
皮下脂肪逐漸減少或消失,首先為腹部,其次為軀干、臀部、四肢,最后為面頰部。
苯丙酮尿癥
1.臨床表現(xiàn)
患兒通常在3~6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。
(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。
(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
2.發(fā)病機(jī)制
典型PKU:苯丙氨酸羥化酶(PAH)。
非典型PKU:鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。
3.診斷
(1)新生兒期篩查:Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)(干血滴紙片)。
(2)尿三氯化鐵試驗(yàn)和2,4-二硝基苯肼試驗(yàn):用于較大兒童初篩。
(3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析:提供診斷依據(jù)。
(4)尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU。
(5)DNA分析:苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號(hào)染色體長(zhǎng)臂,產(chǎn)前診斷。
4.治療:飲食控制
限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食;
由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,不能無(wú)苯丙氨酸飲食。
值得注意的是:
苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同,如果能得到早期診斷和早期治療,則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
例題:
男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性腦發(fā)育不全
D.苯丙酮尿癥
E.腦性癱瘓
答案:D
解析:苯丙酮尿癥主要表現(xiàn):①神經(jīng)系統(tǒng)損害;②黑色素缺乏;③鼠尿樣體臭。本例符合主要診斷條件。
感染性疾病的麻疹、風(fēng)疹及幼兒急疹
1.麻疹
(1)病因:麻疹病毒引起的急性發(fā)疹性傳染病,麻疹患者是唯一的傳染源,在出疹前、后5天均有傳染性,如并發(fā)肺炎等并發(fā)癥,則傳染性可延至出疹后10天。飛沫傳播為主。
(2)臨床表現(xiàn):冬春好發(fā),典型麻疹可分為以下四期
1)潛伏期:平均10天左右,最長(zhǎng)可4周。
2)前驅(qū)期:一般為3~4天。特點(diǎn):①發(fā)熱,熱型不定;②上感癥狀;③麻疹黏膜斑(又稱(chēng)Koplik斑)。
3)出疹期:多在發(fā)熱后3~4天出現(xiàn)皮疹(疹出熱盛),皮疹先見(jiàn)于耳后、發(fā)際,漸及額部、面部、頸部,然后自上而下延至軀干和四肢,最后達(dá)手掌和足底。
4)恢復(fù)期:出疹3~4天后,皮疹開(kāi)始消退,消退順序與出疹順序相同。
(3)治療及預(yù)防:加強(qiáng)護(hù)理,對(duì)癥治療,預(yù)防感染,一般患者隔離至出疹后5天,合并肺炎者延長(zhǎng)至出疹后10天。對(duì)接觸麻疹的易感者應(yīng)隔離檢疫3周,接受過(guò)被動(dòng)免疫者可延至4周。
2.風(fēng)疹
(1)病因:風(fēng)疹病毒。
(2)臨床特征:持續(xù)3日斑丘疹,枕后、耳后、頸后淋巴結(jié)腫大;冬春好發(fā)。
癥狀:低熱、噴嚏、流涕、咽病、咳嗽。
出疹:發(fā)熱第2天出疹,自面部一天內(nèi)蔓延至全身,猩紅熱樣斑疹,3天內(nèi)消退。無(wú)色素沉著,多無(wú)并發(fā)癥。
(3)治療及預(yù)防:無(wú)需特殊治療。
3.幼兒急疹
(1)病因:皰疹病毒6型。
(2)臨床特征:冬春好發(fā);熱退疹出,皮疹主要見(jiàn)于軀干、頸部、上肢。
此處重點(diǎn)提示:
雖麻疹是重要考核點(diǎn),但必須要掌握麻疹、風(fēng)疹及幼兒急疹的鑒別,否則后續(xù)會(huì)影響正確答案的判斷。
麻疹:疹出熱盛。幼兒急疹:疹出熱退。
例題:
2歲患兒,發(fā)熱1天出現(xiàn)皮疹,為紅色斑丘疹。由面部開(kāi)始1日遍及全身,伴枕部、耳后及頸部淋巴結(jié)腫大。診斷最可能為
A.麻疹
B.風(fēng)疹
C.幼兒急疹
D.猩紅熱
E.蕁麻疹
答案:B
解析:風(fēng)疹的特點(diǎn)是全身癥狀較輕,僅低熱或中度發(fā)熱,在耳后,頸部及枕后出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大,可觸摸到豆粒在大小的淋巴結(jié)(1天出完),疹子不像麻疹那樣密,常伴有瘙癢,早期無(wú)口腔黏膜斑,退疹后不留痕跡。不少風(fēng)疹患兒常無(wú)病狀、飲食玩耍如常。
原發(fā)型肺結(jié)核
1.為小兒時(shí)期患結(jié)核病最常見(jiàn)的類(lèi)型
2.典型的原發(fā)綜合征:呈“雙極”病變,典型啞鈴“雙極影”。
3.壓迫癥狀:淋巴結(jié)腫大壓迫氣管分叉處——痙攣性咳嗽;壓迫支氣管使其部分阻塞時(shí)——喘鳴;壓迫喉返神經(jīng)——聲嘶;壓迫靜脈——頸靜脈怒張。
4.胸部X線檢查
目前小兒原發(fā)性肺結(jié)核在X線胸片上呈現(xiàn)由原發(fā)病灶、病灶周?chē)住⒘馨凸苎姿M成的典型啞鈴狀雙極影者已少見(jiàn),而居首者是胸腔內(nèi)淋巴結(jié)結(jié)核,以支氣管淋巴結(jié)結(jié)核最為常見(jiàn)。
5.治療
(1)無(wú)癥狀或癥狀不多的原發(fā)性肺結(jié)核:①殺死病灶中結(jié)核菌;②防止血行播散。異煙肼配合利福平或乙胺丁醇,療程9~12個(gè)月。
(2)活動(dòng)性原發(fā)型肺結(jié)核:異煙肼、利福平、吡嗪酰胺(或乙胺丁醇)應(yīng)用2~3個(gè)月后以異煙肼、利福平或乙胺丁醇維持。
重點(diǎn)提示:
原發(fā)型肺結(jié)核指結(jié)核菌初次侵入肺部后發(fā)生的原發(fā)感染,是小兒肺結(jié)核的主要類(lèi)型,原發(fā)性肺結(jié)核起病多比較緩慢,癥狀也不太明顯。因此,其特征性的表現(xiàn)及治療原則、方法為考核重點(diǎn)。
例題:
PPD試驗(yàn)假陰性常見(jiàn)于
A.患麻疹3個(gè)月后
B.急性粟粒性肺結(jié)核
C.接種卡介苗8周后
D.患支氣管肺炎時(shí)
E.未接種卡介苗
答案:B
解析:結(jié)核菌素試驗(yàn)假陰性常見(jiàn)原因:
(1)感染結(jié)核菌后4~8周內(nèi):變態(tài)反應(yīng)前期,尚未產(chǎn)生變態(tài)反應(yīng)與免疫反應(yīng)。
(2)老年人:與免疫反應(yīng)減弱有關(guān)。
(3)藥物影響:使用皮質(zhì)激素、抗癌藥等免疫抑制劑。
(4)疾病影響:自身疾病過(guò)重,免疫反應(yīng)差,如急性粟粒結(jié)核、結(jié)腦;其他嚴(yán)重疾病狀態(tài)免疫反應(yīng)差,如嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良、麻疹、百日咳、癌癥;淋巴免疫系統(tǒng)疾病免疫功能遭破壞,如艾滋病、淋巴瘤、結(jié)節(jié)病、白血病。
(5)技術(shù)因素:放置過(guò)久,注射丟失,稀釋度不準(zhǔn)等。
結(jié)核性腦膜炎
1.結(jié)核性腦膜炎臨床表現(xiàn)
(1)早期(前驅(qū)期):1~2周。性格改變和結(jié)核中毒癥狀。
(2)中期(腦膜刺激期):1~2周。腦膜刺激征;顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)頭痛、嘔吐、嗜睡、驚厥;顱神經(jīng)障礙;煩躁嗜睡交替。
(3)晚期(昏迷期):1~3周?;杳?、驚厥頻繁發(fā)作。
2.結(jié)核性腦膜炎診斷
(1)病史:結(jié)核接觸史,卡介苗接種史,近期急性傳染病史。
(2)臨床表現(xiàn):性格改變,結(jié)核中毒癥狀,顱壓高表現(xiàn)。
(3)腦脊液檢查:壓力增高,外觀毛玻璃樣,可找到結(jié)核菌。白細(xì)胞(50~500)×106/L,分類(lèi)淋巴細(xì)胞為主,糖氯化物降低,蛋白增高。
(4)X線檢查:約85%的患兒胸片有結(jié)核病改變,90%為活動(dòng)性病變,48%呈粟粒性肺結(jié)核。
(5)腦CT掃描:基底節(jié)陰影增強(qiáng),腦池密度增高、模糊、鈣化、腦室擴(kuò)大、結(jié)核瘤及其他腦實(shí)質(zhì)改變等。
3.結(jié)核性腦膜炎治療
(1)一般療法:休息、護(hù)理、合理營(yíng)養(yǎng)。
(2)抗結(jié)核治療
(3)降低顱內(nèi)高壓
(4)糖皮質(zhì)激素:一般使用潑尼松1~2mg/(kg·d)(<45mg/d),l個(gè)月后若病情好轉(zhuǎn)逐漸減量,療程2個(gè)月。急性期還可使用地塞米松,重癥急性期或嘔吐不能保證口服用藥時(shí),可用氫化可的松或甲潑尼龍靜脈滴注,病情好轉(zhuǎn)后改用潑尼松口服。
重點(diǎn)提示:
結(jié)核性腦膜炎簡(jiǎn)稱(chēng)結(jié)腦,是小兒結(jié)核病中最嚴(yán)重的類(lèi)型。腦脊液中糖量和氯化物均下降為結(jié)腦的典型改變。
例題:
小兒結(jié)核性腦膜炎早期主要臨床表現(xiàn)是
A.腦膜刺激征陽(yáng)性
B.急性高熱伴劇烈嘔吐
C.性格改變
D.出現(xiàn)驚厥
E.昏睡伴意識(shí)朦朧
答案:C
解析:結(jié)核性腦膜炎臨床表現(xiàn)
(1)早期(前驅(qū)期):1~2周。性格改變和結(jié)核中毒癥狀。
(2)中期(腦膜刺激期):1~2周。顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)頭痛、嘔吐、嗜睡、驚厥;顱神經(jīng)障礙。
(3)晚期(昏迷期):1~3周?;杳?、驚厥頻繁發(fā)作。
室間隔缺損
是最常見(jiàn)的先天性心臟病,約占我國(guó)先心病的50%。
1.病理生理
當(dāng)右室收縮壓超過(guò)左室收縮壓時(shí),左向右分流逆轉(zhuǎn)為雙向分流或右向左分流,出現(xiàn)紫紺,即艾森曼格綜合征。當(dāng)哭鬧、肺炎等情況時(shí),右心室壓力暫時(shí)高于左心室,血液暫時(shí)自右心室向左心室分流,臨床出現(xiàn)青紫,稱(chēng)為潛伏青紫。分流使肺循環(huán)血量增多,主動(dòng)脈及體循環(huán)血流減少。
2.臨床表現(xiàn)
癥狀:呼吸困難/哭鬧時(shí)發(fā)紺/喂養(yǎng)困難/多汗/易疲勞
聲音嘶啞/身高、體重增長(zhǎng)緩慢反復(fù)呼吸道感染
視診:心前區(qū)隆起、心間搏動(dòng)彌散;
觸診:收縮期細(xì)震顫;
叩診:心界擴(kuò)大;
體檢聽(tīng)到胸骨左緣第三、四肋間響亮的全收縮期雜音,常伴震顫,肺動(dòng)脈第二音正?;蛏栽鰪?qiáng)。伴四周廣泛傳導(dǎo)。
3.輔助檢查
(1)X線檢查
中大型缺損時(shí)心外形中度以上增大,左、右心室增大,大型缺損時(shí)左心房往往也增大,肺動(dòng)脈段突出明顯,肺血管影增粗、搏動(dòng)強(qiáng)烈,可有肺門(mén)“舞蹈”,主動(dòng)脈結(jié)影縮小。
(2)超聲心動(dòng)圖:無(wú)創(chuàng),確診。
4.治療
大中型缺損有難以控制的充血性心力衰竭者——手術(shù)修補(bǔ)或介入治療。
室間隔缺損有自然閉合可能,小型缺損75%在2歲內(nèi)自然閉合。
重點(diǎn)強(qiáng)調(diào):
室間隔缺損有自愈可能性,做題過(guò)程中注意題目所給出信息是否符合隨訪情況;其為最常見(jiàn)先心病,考核點(diǎn)多,特征性臨床表現(xiàn)、體檢和治療均為重中之重。題型多為A型題。
例題:
室間隔缺損伴艾森曼格綜合征的臨床表現(xiàn)為
A.全身性青紫
B.暫時(shí)性青紫
C.持續(xù)性青紫
D.不出現(xiàn)青紫
E.差異性青紫
答案:C
解析:如先天性室間隔缺損持續(xù)存在,可由原來(lái)的左向右分流,由于進(jìn)行肺性動(dòng)脈高壓發(fā)展至器質(zhì)性動(dòng)脈阻塞性病變,出現(xiàn)右向左分流,從無(wú)青紫發(fā)展至有青紫時(shí),即稱(chēng)之為艾森曼格綜合征。
急性腎小球腎炎
1.急性腎小球腎炎病因:A組β溶血性鏈球菌。
2.急性腎小球腎炎臨床表現(xiàn):起病前1~4周常有呼吸道及皮膚等鏈球菌前驅(qū)感染史。
(1)典型病例:急性期常有全身不適、乏力、食欲不振、發(fā)熱、頭痛頭暈、惡心嘔吐等。
①水腫:一般僅累及眼瞼及顏面部,重者2~3天蔓及全身,為非凹陷性水腫。
②血尿:50%~70%的病例有肉眼血尿,持續(xù)1~2周后轉(zhuǎn)為鏡下血尿。
③蛋白尿:程度不等,20%可達(dá)腎病水平。蛋白尿病理上常呈嚴(yán)重系膜增生。
④高血壓:起病1~2周內(nèi)發(fā)生,為輕~中度。
(2)嚴(yán)重病例:少數(shù)在起病1~2周內(nèi),除上述典型表現(xiàn)外,發(fā)生以下一項(xiàng)或多項(xiàng)表現(xiàn):①?lài)?yán)重循環(huán)充血;②高血壓腦?。虎奂毙阅I功能不全,一般持續(xù)3~5日,不超過(guò)10日。
3.診斷依據(jù)
(1)皮膚或呼吸道鏈球菌感染史。
(2)水腫、少尿、血尿、高血壓等表現(xiàn);尿常規(guī)有血尿伴蛋白尿,并可見(jiàn)顆?;蛲该鞴苄汀?nbsp;
(3)血補(bǔ)體C3下降,血沉快,伴或不伴ASO升高。
4.治療:本病為自限性疾病
(1)休息:急性期需臥床休息2~3周,水腫消退、血壓正常和肉眼血尿消失后可下床做輕微活動(dòng)。血沉正常時(shí)可上學(xué),但應(yīng)避免劇烈活動(dòng)。尿液Addis計(jì)數(shù)正常后方可參加體育活動(dòng)。
(2)飲食:限鈉及水、蛋白質(zhì)。
(3)抗感染。
(4)對(duì)癥治療:利尿、降壓。
(5)高血壓腦病治療:降壓;止痙。
(6)嚴(yán)重循環(huán)充血的治療:嚴(yán)格限制水鈉攝入,應(yīng)以使用利尿劑和血管擴(kuò)張劑為主,盡快利尿降壓。
例題:
腎臟在胎兒期合成較多的激素是
A.1,25-(OH)2D3
B.前列腺素
C.促紅細(xì)胞生成素
D.腎素
E.利鈉激素
答案:C
解析:人體中的促紅細(xì)胞生成素是由腎臟(主要)和肝臟分泌的一種激素樣物質(zhì),能夠促進(jìn)紅細(xì)胞生成,尤其在胎兒期分泌較多。
溫馨提示:
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