醫(yī)學教育網(wǎng)小編為了幫助各位考生更好地備考復習，專門整理了遺傳性球形細胞增多癥的病因及發(fā)病機制，如下：

HS大多數(shù)患者家族中有同樣病例，呈常染色體顯性遺傳。目前發(fā)現(xiàn)在第8號染色體短臂缺失。HS約1/4的患者缺乏明確的家族史，可能與基因突變有關。少數(shù)患者常染色體隱性遺傳往往是合并發(fā)生新的突變而發(fā)病。

基本的發(fā)病機制是組成紅細胞膜的蛋白基因異常，主要涉及的是膜收縮蛋白、錨蛋白、區(qū)帶4.2蛋白和區(qū)帶3蛋白。這些紅細胞膜上蛋白基因的異常最終使紅細胞膜脂質失去膜骨架的支持，穩(wěn)定性減退，結果使紅細胞表面積減少，是形成小球形紅細胞的基礎。

脾臟是小球形紅細胞的主要破壞器官。脾臟破壞球形紅細胞的基本因素是：①紅細胞內(nèi)在缺陷而形成球形；②脾臟結構的完整。

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