代表您好：您提出的《關(guān)于構(gòu)建可持續(xù)的罕見病治療服務(wù)體系的建議》收悉，經(jīng)商財(cái)政部、國(guó)家廣電總局，國(guó)家醫(yī)保局、國(guó)家藥監(jiān)局、中國(guó)科協(xié)，現(xiàn)答復(fù)如下：

（五）加強(qiáng)醫(yī)學(xué)知識(shí)科普宣傳。根據(jù)《健康中國(guó)行動(dòng)（2019-2030）》和《全民健康素養(yǎng)促進(jìn)行動(dòng)計(jì)劃（2014-2020）》等要求，我委持續(xù)實(shí)施全民健康素養(yǎng)促進(jìn)行動(dòng)，大力開展國(guó)家基本公共衛(wèi)生服務(wù)健康教育項(xiàng)目，倡導(dǎo)科學(xué)的健康理念，普及健康生活方式，提高居民科學(xué)就醫(yī)方面的健康素養(yǎng)。

（六）對(duì)罕見病治療藥品實(shí)施優(yōu)先審評(píng)審批。國(guó)家藥監(jiān)局將具有明顯臨床價(jià)值的防治罕見病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入到優(yōu)先審評(píng)審批程序，按照《關(guān)于臨床急需境外新藥審評(píng)審批相關(guān)事宜的公告》相關(guān)工作程序，會(huì)同我委組織專家對(duì)臨床急需境外新藥品種進(jìn)行遴選，經(jīng)公示后，已先后發(fā)布兩批臨床急需境外新藥品種名單，其中包括治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液等37個(gè)罕見病治療藥品。并配合財(cái)政部對(duì)罕見病治療藥品實(shí)施稅收優(yōu)惠。

（七）積極開展罕見病患者救助幫扶工作。民政部高度重視罕見病患者等特殊困難群體的救助幫扶，指導(dǎo)各級(jí)民政部門及時(shí)將符合條件的罕見病患者納入救助范圍，積極引導(dǎo)社會(huì)力量參與罕見病患者救治。一是將貧困罕見病患者家庭或個(gè)人及時(shí)納入最低生活保障和特困人員救助供養(yǎng)范圍，指導(dǎo)各地優(yōu)化簡(jiǎn)化社會(huì)救助申請(qǐng)審核審批程序，實(shí)現(xiàn)應(yīng)保盡保。各地還通過分類施保等措施，進(jìn)一步提高罕見病患者救助水平。截至2019年底，包括罕見病患者在內(nèi)，全國(guó)共有低保對(duì)象4316.6萬人、特困人員468.7萬人；二是加大臨時(shí)救助力度。指導(dǎo)各地認(rèn)真貫徹落實(shí)《民政部財(cái)政部關(guān)于進(jìn)一步加強(qiáng)和改進(jìn)臨時(shí)救助工作的意見》（民發(fā)〔2018〕23號(hào)），進(jìn)一步明確臨時(shí)救助對(duì)象范圍和類別、合理制定救助標(biāo)準(zhǔn)、拓展完善救助方式，不斷提高臨時(shí)救助對(duì)罕見病患者的制度可及性和救助的時(shí)效性。2019年全國(guó)共向包括罕見病患者在內(nèi)的人員實(shí)施臨時(shí)救助917.7萬人次。三是引導(dǎo)慈善力量參與罕見病患者救治幫扶。開展一批特色鮮明、具有廣泛社會(huì)影響力的品牌項(xiàng)目，在為罕見病患者群體尋求幫助、提供救治等方面作出了積極貢獻(xiàn)。

（八）加大罕見病醫(yī)療保障力度。醫(yī)保部門一直高度罕見病類疾病用藥的醫(yī)療保障工作。在用藥保障方面，不斷擴(kuò)大醫(yī)保用藥范圍，提升保障水平。2019年，國(guó)家醫(yī)保局組織開展史上規(guī)模最大的醫(yī)保目錄調(diào)整，共收載藥品2709種。本次調(diào)整，將癌癥及罕見病等重大疾病治療用藥、慢性病用藥、兒童用藥、急救搶救用藥等列為重點(diǎn)范圍。目錄中包括了原醫(yī)保目錄中收載的血友病、特發(fā)性肺纖維化、肌萎縮側(cè)索硬化癥等罕見病用藥，還新增了原發(fā)性肉堿缺乏癥、早發(fā)性帕金森、C型尼曼匹克病等罕見病的治療用藥。

二、關(guān)于所提建議的答復(fù)

您提出的部分建議，如推進(jìn)協(xié)作網(wǎng)體系建設(shè)、加強(qiáng)預(yù)防診療宣傳、加大罕見病患者家庭幫扶力度等在各部委開展的工作中已有體現(xiàn)，我們將進(jìn)一步落實(shí)各項(xiàng)政策，做好罕見病診療保障工作。

對(duì)于孕期產(chǎn)前篩查，目前尚未將罕見病納入常規(guī)篩查范圍。有部分省市將個(gè)別罕見病病種納入省內(nèi)重點(diǎn)民生項(xiàng)目，對(duì)有風(fēng)險(xiǎn)的高危人群進(jìn)行罕見病基因產(chǎn)前檢測(cè)補(bǔ)助。下一步，我們將加強(qiáng)相關(guān)研究，總結(jié)地方經(jīng)驗(yàn)，規(guī)范相關(guān)技術(shù)流程，探索開展罕見病高危家庭的基因篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預(yù)防、早干預(yù)。

三、下一步工作目標(biāo)和規(guī)劃

下一步，我們將做好以下工作：一是進(jìn)一步組織相關(guān)行業(yè)學(xué)協(xié)會(huì)開展罕見病診療培訓(xùn)，提升各地醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)罕見病的診療水平；二是做好罕見病診療信息登記管理工作，落實(shí)“發(fā)現(xiàn)一例，登記一例”，為各地的罕見病保障政策提供數(shù)支持；三是配合藥監(jiān)、醫(yī)保等部門建立健全罕見病綜合保障機(jī)制，做好罕見病患者的藥品供應(yīng)以及治療保障工作，使得罕見病患者有藥可醫(yī)，有藥可用；四是財(cái)政部將積極配合醫(yī)保局等有關(guān)部門，認(rèn)真貫徹落實(shí)中共中央、國(guó)務(wù)院《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》，按照“健全重大疾病醫(yī)療保險(xiǎn)和救助制度，統(tǒng)籌規(guī)劃各類醫(yī)療保障高質(zhì)量發(fā)展，根據(jù)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平和基金承受能力穩(wěn)定提高醫(yī)療保障水平”的要求，穩(wěn)步提高現(xiàn)有基本醫(yī)療保障水平，完善基本醫(yī)保藥品目錄動(dòng)態(tài)調(diào)整機(jī)制，促進(jìn)建立多層次醫(yī)療保障體系，加快發(fā)展商業(yè)健康保險(xiǎn)，鼓勵(lì)社會(huì)慈善捐贈(zèng)，加強(qiáng)各項(xiàng)保障制度間的銜接，發(fā)揮保障合力，切實(shí)減輕罕見病患者用藥負(fù)擔(dān)。

感謝您對(duì)衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。

國(guó)家衛(wèi)生健康委

2020年9月18日

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