為了深入交流和分享新生兒疾病篩查技術(shù)的國內(nèi)外最新研究進(jìn)展，進(jìn)一步規(guī)范江蘇省新生兒篩查疾病的管理，使全省新生兒疾病篩查工作更上一個(gè)新臺(tái)階，由南京市婦幼保健院承辦的江蘇省婦幼保健協(xié)會(huì)新生兒疾病篩查技術(shù)分會(huì)2015年學(xué)術(shù)年會(huì)于2015年8月13日—15日在南京隆重召開。江蘇省衛(wèi)生廳社婦處處長王曉芳，主任徐柏榮，南京市婦幼保健院院長沈嶸，國家衛(wèi)計(jì)委臨床檢驗(yàn)中心主任王治國等出席了會(huì)議開幕式。
本次會(huì)議圍繞“新生兒疾病篩查診療與管理新進(jìn)展”這一主題，特邀請(qǐng)國內(nèi)新生兒疾病篩查領(lǐng)域的專家等進(jìn)行了精彩的授課。國家衛(wèi)計(jì)委臨床檢驗(yàn)中心王治國主任做了“新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理”的主題演講，分別從實(shí)驗(yàn)室室內(nèi)質(zhì)量控制、室間質(zhì)量評(píng)價(jià)、臨床檢驗(yàn)質(zhì)量指標(biāo)等方面進(jìn)行了詳細(xì)的講解，強(qiáng)調(diào)了質(zhì)量控制在新生兒遺傳代謝病篩查中的重要作用。來自浙江省兒童醫(yī)院的楊茹萊主任就“串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新篩中的應(yīng)用”進(jìn)行了精彩的演講。她介紹了國際新生兒遺傳代謝病的篩查情況、發(fā)展趨勢以及浙江省串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的應(yīng)用情況等。我院新生兒疾病篩查中心蔣濤主任詳細(xì)介紹了“室內(nèi)質(zhì)控實(shí)驗(yàn)室間比對(duì)”的意義、運(yùn)行方案、統(tǒng)計(jì)指標(biāo)等，并以實(shí)例做分享，分析了實(shí)驗(yàn)室的常見出控原因，提出了相應(yīng)的解決方案。上海新華醫(yī)院葉軍教授和我院陳玉林主任、孫云醫(yī)生分別闡述了目前常規(guī)篩查的三個(gè)病種（先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥、高苯丙氨酸血癥）診療規(guī)范。江蘇省人民醫(yī)院李曉璐研究員就“聽力篩查技術(shù)（OAE和AABR）和應(yīng)用”做了專題報(bào)告，對(duì)聽力篩查方法的選擇和篩查中的注意事項(xiàng)進(jìn)行了詳細(xì)說明，并解讀了初篩次數(shù)及初篩未通過的臨床標(biāo)準(zhǔn)。另外，我院馬定遠(yuǎn)博士在《二代測序技術(shù)在單基因病診斷中的應(yīng)用》報(bào)告中指出，二代測序技術(shù)已逐漸應(yīng)用于染色體病、單基因遺傳病的臨床檢測，為新生兒常見遺傳病的檢測提供了全面、快速、經(jīng)濟(jì)、便捷的平臺(tái)。
會(huì)后，參會(huì)人員參觀了南京市婦幼保健院新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室，目前南京市婦幼保健院已實(shí)現(xiàn)了新生兒疾病篩查全自動(dòng)化（GSP全自動(dòng)系統(tǒng)+全自動(dòng)打孔儀PP9），并引入串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，在國內(nèi)新篩領(lǐng)域已達(dá)到領(lǐng)先水平！
本次學(xué)術(shù)年會(huì)，通過分享和交流專家們多年來的學(xué)術(shù)成果，讓各位代表對(duì)新生兒疾病篩查技術(shù)有了進(jìn)一步的了解及認(rèn)識(shí)，為基層醫(yī)療工作單位更好地開展此項(xiàng)技術(shù)提供了借鑒，從而有效提高了新生兒疾病篩查工作人員的服務(wù)能力，推進(jìn)了江蘇省新生兒疾病篩查工作的深入開展。
