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嬰兒猝死綜合征病理學(xué)研究
對(duì)SISD患兒尸體解剖,一般沒(méi)有特征性的、診斷所需要的發(fā)現(xiàn);但常常觀察到一些共同的特征:90%以上的病例有淤血斑點(diǎn),而且比其他原因死亡的嬰兒更廣泛;常常存在肺水腫,而且可能是實(shí)質(zhì)性肺水腫。
有些組織標(biāo)記物原先已存在,在SIDS中接近三分存在慢性輕度窒息, 包括腎上腺褐色脂肪持續(xù)存在、肝臟紅細(xì)胞生成、腦干神經(jīng)膠質(zhì)增生,以及其他它結(jié)構(gòu)異常。除星狀細(xì)胞增生外, 腦干異常還包括低髓鞘化和持久存在的樹(shù)突棘, 特別是在網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)中的大細(xì)胞神經(jīng)核和迷走神經(jīng)的背核和孤核。在腦干髓質(zhì)中也觀察到星形膠質(zhì)細(xì)胞的數(shù)量明顯增加;星形膠質(zhì)細(xì)胞增加不僅限制在與呼吸神經(jīng)調(diào)節(jié)有關(guān)的區(qū)域。P物質(zhì)是一種在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的選擇性感覺(jué)神經(jīng)元中發(fā)現(xiàn)的神經(jīng)肽介質(zhì),在SIDS受害者的腦橋中其含量增加。定量三維解剖研究表明, 一個(gè)小樣本SIDS的受害者其弓狀核發(fā)育不全;這個(gè)區(qū)域位于腦干髓質(zhì)腹側(cè),是心肺調(diào)節(jié)區(qū)及控制覺(jué)醒、自主神經(jīng)、和化學(xué)感應(yīng)作用的集中區(qū)域。神經(jīng)遞質(zhì)研究也已確定在某些SIDS受害者弓狀核存在受體異常, 包括紅藻氨酸受體、毒蕈堿膽堿能受體和5-羥色胺能受體明顯減少。毒蕈堿膽堿能受體與紅藻氨酸受體減少存在正相關(guān)。弓狀核的神經(jīng)遞質(zhì)減少包括一種以上與所有自主神經(jīng)調(diào)節(jié)有關(guān)的受體,尤其是心肺調(diào)節(jié),也包括覺(jué)醒反應(yīng)。最后,在腦干的兩個(gè)區(qū)域-迷走神經(jīng)核和網(wǎng)狀結(jié)構(gòu),酪氨酸羥化酶免疫反應(yīng)活性提示SIDS受害者腎上腺素和去甲腎上腺素神經(jīng)元是發(fā)生了改變。
通過(guò)對(duì)SIDS病例死后的分子分析確定,患兒心臟的鈉通道基因(SCN5.A)發(fā)生突變;因此,某些SIDS病例也許與QT間期延長(zhǎng)引起的致死性心率失常有關(guān), QT間期延長(zhǎng)證實(shí)是鈉通道基因異常造成的。臨床研究也提示QT間期延長(zhǎng)是引起SIDS的原因之一(框360-1)。QT間期延長(zhǎng)(>440msec)在全部SIDS死亡病例中的發(fā)病率尚不清楚,但是生后第一周存在QT間期延長(zhǎng)SIDS的危險(xiǎn)性增加。
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