醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為了幫助各位考生更好地備考復(fù)習(xí)，專門整理了染色體畸變的概況與發(fā)現(xiàn)，如下：

接下來讓我們來了解一下什么是染色體畸變。

每種生物的染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的，但在自然條件或人工因素的影響下，染色體可能發(fā)生數(shù)目與結(jié)構(gòu)的變化，從而導(dǎo)致生物的變異。染色體畸變包括染色體數(shù)目變異和染色體結(jié)構(gòu)變異。

其概況如下：

正常人的生殖細(xì)胞具有23條染色體為一個(gè)染色體組，稱為單倍體(n），體細(xì)胞具有46條染色體，含兩個(gè)染色體組，稱為二倍體(2n）。染色體偏離正常數(shù)目稱為染色體數(shù)目畸變，又分整倍體和非整體改變。染色體組成倍地增減即為整倍體。在人類三倍體(3n=69）和四倍體(4n=92）的整倍體多發(fā)現(xiàn)于自然流產(chǎn)兒中。比二倍體多或少一條或幾條染色體的個(gè)體稱為非整倍體。在人類可見單體型、三體型和四體型。單體型：細(xì)胞染色體數(shù)為45條，即某號(hào)染色體少一條。主要見于X染色體的單體型，核型為45，X。三體型：細(xì)胞染色體數(shù)47條，即某號(hào)染色體有3條。除21、13、18和22三體型外，其他多導(dǎo)致流產(chǎn)。性染色體三體型常見。四體型：細(xì)胞染色體數(shù)48條，即某號(hào)染色體有4條。主要有性染色體的四體型。結(jié)構(gòu)畸變見“染色體結(jié)構(gòu)畸變”。

其發(fā)現(xiàn)如下：

染色體結(jié)構(gòu)畸變最早在黑腹果蠅中發(fā)現(xiàn)。美國(guó)遺傳學(xué)家C.B.布里奇斯在1917年發(fā)現(xiàn)染色體缺失，1919年發(fā)現(xiàn)重復(fù)，1923年發(fā)現(xiàn)易位。美國(guó)遺傳學(xué)家A.H.斯特蒂文特在1926年發(fā)現(xiàn)倒位。染色體數(shù)目畸變最早也在果蠅中發(fā)現(xiàn)。1916年布里奇斯在果蠅的研究中發(fā)現(xiàn)多一個(gè)和少一個(gè)X染色體的現(xiàn)象。1920年美國(guó)遺傳學(xué)家A.F.布萊克斯利等在曼陀羅的研究中發(fā)現(xiàn)比正常植株多一個(gè)染色體的突變型。此后便陸續(xù)開展了煙草和小麥等植物的染色體畸變的研究。

早在20世紀(jì)30年代，K.薩克斯等就開始了電離輻射誘發(fā)紫鴨跖草等生物的染色體畸變的研究。這些研究表明動(dòng)植物細(xì)胞的染色體對(duì)電離輻射非常敏感，而且在一定條件下射線的劑量與染色體畸變的數(shù)量之間存在著一定的關(guān)系。1962年M.A.本德提出可以根據(jù)人體細(xì)胞中出現(xiàn)的雙著絲粒染色體和環(huán)狀染色體的數(shù)量來推算人體接受的輻射劑量，被稱為輻謝的生物劑量測(cè)定。

928年斯特蒂文特等發(fā)現(xiàn) X射線可以誘發(fā)果蠅的染色體易位。1937年布萊克斯利等通過秋水仙素處理在植物中得到了多倍體，開始把染色體畸變的研究應(yīng)用于動(dòng)植物育種。1959年法國(guó)臨床醫(yī)生J.勒熱納等報(bào)道了人的21號(hào)染色體三體綜合征。以后隨著細(xì)胞遺傳學(xué)和染色體顯帶技術(shù)的發(fā)展，染色體畸變的報(bào)道日益增多。

想要了解更多2020年高級(jí)職稱考試精華高頻知識(shí)點(diǎn)歡迎關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)2020年高級(jí)職稱考試欄目！這里有2020年高級(jí)職稱考試政策動(dòng)態(tài)、精華資料及備考技巧！