染色體畸變的兩種假說及應用的概念相信有許多人都不太了解，接下來醫(yī)學教育網小編為大家解答相關問題，希望可以給大家提供幫助。

接下來讓我們來了解一下什么是染色體畸變。

每種生物的染色體數目與結構是相對恒定的，但在自然條件或人工因素的影響下，染色體可能發(fā)生數目與結構的變化，從而導致生物的變異。染色體畸變包括染色體數目變異和染色體結構變異。

其兩種假說如下：

斷裂-重接假說

由L.J.斯塔德勒于1931年提出。另一種是互換假說，由S.H.雷維爾于1959年提出。 斷裂-重接假說認為導致染色體結構改變的原發(fā)損傷是斷裂。這種斷裂可以自發(fā)地產生，也可以是誘變因子作用的結果。斷裂的后果不外是以下三種：①絕大多數斷裂(90——99%)通過修復過程在原處重新連接（愈合）以致在細胞學上無法予以辨認。②不同斷裂處的重新連接稱為重接，重接使染色體發(fā)生結構變化，所以大多能被發(fā)現。③斷裂端依然游離著，成為染色體結構的一種穩(wěn)定狀態(tài)，例如末端部分缺失。

互換假說

認為導致染色體結構畸變的根本原因是染色體上具有不穩(wěn)定部位，所有結構畸變都是兩個靠得很近的不穩(wěn)定部位之間互換的結果?；Q的發(fā)生可以分為兩個階段：第一階段是不穩(wěn)定部位斷裂后繼發(fā)的較穩(wěn)定狀態(tài)，稱為互換起始。第二階段是機械的互換和連接過程。如果兩個原發(fā)的損傷不能相互作用，這些損傷就可以被修復。

其應用如下：

染色體結構或數目的改變，可自發(fā)產生或誘發(fā)產生。染色體畸變一般指染色體的 較大范圍的結構改變，在光學顯微鏡下可以識別。原核生物中的染色體結構改變雖然在光學顯微鏡下不能分辨，可是在電子顯微鏡下卻能看到和真核生物相似的畸變雜合體圖像。

染色體畸變的研究可以用來揭示染色體結構改變的規(guī)律和機制；可以用來繪制細胞學圖；可以用來探討物種形成機制；在行為遺傳學研究中可以用來獲得嵌合體；可以用作檢測環(huán)境中的誘變和致癌物質的指標；可以用作人類染色體病診斷和預防的依據；并可以用來培育優(yōu)良的動植物品種。

許多化學物能誘發(fā)染色體畸變，但這些化學物所造成的DNA損傷只在通過DNA復制階段后，才轉變?yōu)槿旧w畸變而顯示出來。如果在細胞周期的其他階段接觸化學物，則所引起的損傷由于在進入細胞分裂之前已得到修復，也就無法再檢出染色體畸變。與染色體畸變分析方法相比較，姊妹染色單體互換（簡稱SCE）頻率的測定更為精確，已被廣泛地應用于監(jiān)測環(huán)境中的誘變劑和致癌劑（見毒理遺傳學）。

染色體畸變的研究也被應用于人類染色體病的診斷(包括產前診斷)和染色體病發(fā)生原因的探討。例如隨著母親年齡的增長，21三體綜合征的患兒出生率升高。可見在年齡較大的女性的生殖細胞形成過程中染色體不離開的發(fā)生率明顯增高，這和卵巢功能的衰退有關。

染色體畸變也被廣泛應用于動植物新品種的培育中。在同源多倍體的利用方面可 以用無籽西瓜作為例子（見染色體倍性）。在異源多倍體方面，中國遺傳學家鮑文奎等培育出了小黑麥。運用單倍體育種方法也能培育優(yōu)良的作物品種。例如中國用花藥培養(yǎng)結合染色體加倍技術培育了煙草和小麥品種。此外，利用染色體結構變異也能培育出新的品種。例如雄蠶的性染色體是ZZ，雌蠶的性染色體是ZW。通過誘發(fā)染色體易位可以將常染色體上帶有有關卵色基因的片段易位到W染色體上。這樣的ZW卵可以和不帶這一卵色基因的ZZ卵相區(qū)別，就能簡便地區(qū)分卵的雌雄性別，及早地淘汰雌卵，從而提高蠶絲的產量和質量。

染色體畸變的研究也被應用于基因定位工作。例如從小麥的21種不同的單體可以得到21種不同的缺體。如果在小麥中發(fā)現了一個新的隱性突變基因，就可以把這種突變體和21種缺體雜交，根據雜交子代的性狀比率判斷這一基因所屬的染色體。利用各種染色體臂缺失的品系還能進行基因位置的測定（見基因定位）。

染色體畸變的機理迄今仍然不很清楚。數目的改變盡管可歸結于染色體的不分離，但哪些因素導致不分離，為什么發(fā)生不分離還不很了解。解釋染色體結構改變的兩種假說也不能說明一些事實。例如按照互換假說，就是簡單的末端缺失也應是互換的產物,可是新近運用SCE技術揭示在未見到 SCE的情況下也照樣會出現末端缺失。又如為什么染色體的斷裂、缺失總是容易發(fā)生在某幾個染色體的特定部位等，也都有待于進一步研究。

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