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黃色瘤是網(wǎng)狀內皮細胞系統(tǒng)疾病之一，為組織細胞增生癥X的一種類型，是一種遺傳性脂質沉積病，不是腫瘤。本病多見于10歲以下兒童，其中常見于3～5歲的男性兒童，偶發(fā)于成年人，發(fā)病原因未明，一般累及顱骨，其他骨骼發(fā)病甚少。典型患者臨床表現(xiàn)為地圖樣顱骨缺損、眼球突出、尿崩癥三大癥狀，尚可有低熱、貧血、肌肉酸痛等表現(xiàn)。治療方法主要為放療、手術及藥物治療，大多數(shù)患者及時治療能使病情得到緩解。

臨床表現(xiàn)

病變主要發(fā)生在骨骼系統(tǒng)，大多見于3～5歲的小兒，一般病程緩慢。顱骨平片上可見典型的地圖樣缺損，單發(fā)或多發(fā)，范圍大小不等，邊緣清楚、銳利、可累及頂骨、顳骨、顱底等。典型病例臨床表現(xiàn)為地圖樣顱骨缺損、眼球突出、尿崩癥三大癥狀，一般只見其一，很少3個典型癥狀同時發(fā)生，尚可有發(fā)育障礙、肝、脾腫大，皮疹、色斑、牙齦潰瘍、低熱、貧血、肌肉酸痛等表現(xiàn)。

檢查

1.血象

呈嗜酸細胞增多，血脂增高。

2.X線檢查

顱骨平片可見典型的地圖樣缺損，單發(fā)或多發(fā)，范圍大小不等，邊緣清楚，銳利而無硬化帶。

診斷

根據(jù)其臨床表現(xiàn)及相關檢查可診斷。

治療

本病目前尚無特效方法，多行綜合療法。其中考慮放射治療，大劑量激素沖擊療法及必要的手術治療。

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