問題索引：

一、血友病病因和發(fā)病機(jī)制是什么？

二、血友病的臨床表現(xiàn)是什么？

三、霍奇金病的臨床表現(xiàn)有哪些？

具體解答：

一、血友病病因和發(fā)病機(jī)制是什么？

血友病A和B均為X連鎖隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病。血友病C為常染色體不完全性隱性遺傳，男女均可發(fā)病或傳遞疾病。

因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血過程的第一階段中的凝血活酶生成減少，而引起血液凝固障礙，導(dǎo)致出血傾向。因子Ⅷ是血漿中的一種球蛋白（其抗原為Ⅷ：Ag，功能部分稱為Ⅷ：C），它與血管性血友病因子（vWF）以非共價(jià)形式結(jié)合成復(fù)合物存在于血漿中。Ⅷ：C的含量很低，僅占1%，水溶性，80%.由肝臟合成，余20%由脾、腎和單核-巨噬細(xì)胞等合成，其活性易被破壞，在37℃儲(chǔ)存24小時(shí)后可喪失50%.vWF的功能主要有：

①作為因子Ⅷ的載體而對(duì)因子Ⅷ起穩(wěn)定作用；

②參與血小板粘附和聚集功能。當(dāng)vWF缺乏時(shí)，可引起出血和因子Ⅶ缺乏。因子Ⅸ是一種由肝臟合成的糖蛋白，在其合成過程中需要維生素K的參與。因子Ⅺ也是在肝內(nèi)合成，在體外儲(chǔ)存時(shí)其活性穩(wěn)定。

二、血友病的臨床表現(xiàn)是什么？

出血癥狀是本組疾病的主要表現(xiàn)，終生于輕微損傷或小手術(shù)后有長(zhǎng)時(shí)間出血的傾向，但血友病C的出血癥狀一般較輕。

血友病A和B大多在2歲時(shí)發(fā)病，亦可在新生兒期即發(fā)病。血友病A出血的輕重程度與其血漿中Ⅷ：C的活性高低有關(guān)：活性為0～1%者為重型，患者自幼年起即有自發(fā)性出血、反復(fù)關(guān)節(jié)出血或深部組織（肌肉、內(nèi)臟）出血，并常導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形；2%～5%者為中型，患者于輕微損傷或手術(shù)后即嚴(yán)重出血，自發(fā)性出血和關(guān)節(jié)出血較少見；6%～20%.者為輕型，患者于輕微損傷或手術(shù)后出血時(shí)間延長(zhǎng)，但無自發(fā)性出血或關(guān)節(jié)出血；20%～50%.者為亞臨床類型，僅于嚴(yán)重外傷或手術(shù)后有滲血現(xiàn)象。

血友病B的出血癥狀與血友病人相似，其輕重分型亦相似，因子Ⅸ活性少于2%者為重型，很罕見；絕大多數(shù)患者為輕型。因此，本病的出血癥狀大多較輕。

血友病C較為少見，雜合子患兒無出血癥狀，只有純合子者才有出血傾向。出血多發(fā)生于外傷或手術(shù)后，自發(fā)性出血少見。患者的出血程度與Ⅺ因子的活性高低并不相關(guān)，有些患兒的因子Ⅺ活性雖為≥20%，卻可有嚴(yán)重出血。本病患兒常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。

三、霍奇金病的臨床表現(xiàn)有哪些？

1.全身癥狀 發(fā)熱、盜汗、食欲不振、體重減輕等。

2.原發(fā)病灶表現(xiàn) 淋巴結(jié)呈無痛性腫大；60%～90%原發(fā)于頸淋巴結(jié)，少數(shù)原發(fā)于縱隔淋巴結(jié)，亦可見于腹腔等部位；腫大淋巴結(jié)初起多柔軟，可活動(dòng)，無觸痛，不粘連，后期可粘連成大塊狀，臨近組織無炎癥表現(xiàn)。

3.局部壓迫癥狀 腫大的淋巴結(jié)壓迫附近器官可引起各種癥狀，如頸淋巴結(jié)壓迫頸交感神經(jīng)引起，壓迫喉返神經(jīng)引起聲啞，縱隔淋巴結(jié)腫大引起呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)，肝臟、腹膜后等處淋巴結(jié)腫大壓迫附近器官可引起黃疸、腹痛、腸梗阻等。

4.結(jié)外器官腫瘤轉(zhuǎn)移癥狀 約1/4病例診斷時(shí)已有結(jié)外轉(zhuǎn)移，可見肝、脾、肺、骨髓、腦脊髓、皮膚等浸潤(rùn)引起的相應(yīng)癥狀。

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