慢性肉芽腫病的診斷與鑒別診斷是什么？為了幫助兒科主治考生了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

診斷：

根據(jù)嬰幼兒反復(fù)發(fā)生皮膚臟器化膿性感染，伴肝脾腫大者。粒細(xì)胞增多，NBT功能降低，即可確診。

髓細(xì)胞cDNA或基因組DNA進(jìn)行分子遺傳學(xué)分析可協(xié)助診斷及分型并可確定突變部位。可從胎兒絨毛膜或羊水細(xì)胞提取DNA做產(chǎn)前診斷如缺乏上述手段可用.四唑氮藍(lán)試驗(yàn)和取胎盤血分析。

鑒別診斷：

主要與反復(fù)感染者伴肝脾腫大者相鑒別應(yīng)做四唑氮藍(lán)實(shí)驗(yàn)篩查白細(xì)胞功能。同時(shí)應(yīng)與下述疾病鑒別：

1.G-6-PD缺乏癥 患者白細(xì)胞G-6-PD活性也降低，一般為正常的80%左右這種病人容易發(fā)生溶血性貧血及反復(fù)感染。由于酶的缺乏，白細(xì)胞中測(cè)不到單磷酸己糖旁路的代謝活動(dòng)。它不能為亞甲藍(lán)糾正以此和CGD區(qū)別。

2.白細(xì)胞谷胱甘肽過(guò)氧化酶缺乏癥病情較CGD輕家族中無(wú)雜合子患者。

3.家族脂色素組織細(xì)胞增生癥 起病晚,僅女性發(fā)病其粒細(xì)胞缺陷與CGD相似。

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