唐氏兒怎么診斷？診斷要點(diǎn)有哪些？為了幫助兒科主治考生了解，掌握更多知識點(diǎn)、考點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

該病的特殊面容、手的特點(diǎn)和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)。

這兩項(xiàng)檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計(jì)有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會對其進(jìn)行教育。

推薦閱讀：

出疹性疾病的麻疹、風(fēng)疹及幼兒急疹考點(diǎn)及習(xí)題匯總

掌握！新生兒缺氧缺血性腦病與顱內(nèi)出血考點(diǎn)匯總！

以上就是小編為大家整理的“唐氏兒怎么診斷？診斷要點(diǎn)有哪些？”內(nèi)容，希望對大家有所幫助，更多知識請關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)！醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)提供2020年兒科主治醫(yī)師備考經(jīng)驗(yàn)、精煉知識點(diǎn)以及政策動態(tài)變化！預(yù)祝各位考生都能順利通過2020年兒科主治考試！