黏多糖貯積癥的檢查方法都有哪些？為了幫助兒科主治考生了解，掌握更多知識點、考點，醫(yī)學教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

1.尿液黏多糖定量和電泳

標本最好用晨尿，可以發(fā)現(xiàn)黏多糖量增加，每一型都應有不同類型的黏多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型發(fā)現(xiàn)硫酸皮膚素和硫酸類肝素條帶，Ⅲ型患者發(fā)現(xiàn)硫酸類肝素條帶，Ⅳ型患者發(fā)現(xiàn)硫酸角質(zhì)素條帶。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖電泳容易出現(xiàn)假陰性的現(xiàn)象。

2.X線片

正位胸片可發(fā)現(xiàn)肋骨似“飄帶樣”；側(cè)位脊柱片顯示胸腰椎椎體發(fā)育不良，有“鳥嘴樣”突起；左手正位片顯示掌骨近端變尖，各指骨似“子彈頭”樣。

3.頭顱CT或者MRI

可發(fā)現(xiàn)高壓性交通性腦積水導致的腦室增大。

4.外周血溶酶體酶活性測定

可選取的標本有外周血白細胞，皮膚成纖維細胞和血漿。黏多糖貯積癥Ⅰ型患者該酶活性明顯降低。

5.溶酶體酶相關(guān)基因的突變檢測

以目前的技術(shù)手段，絕大部分患者都應該檢出到突變。

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