肝豆?fàn)詈俗冃缘妮o助檢查有什么？為了幫助兒科主治考生了解，掌握更多知識點、考點，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

(1)銅代謝相關(guān)的生化檢查：

①血清銅藍蛋白降低：正常為200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是診斷WD的強烈證據(jù)。②尿銅增加：24h尿銅排泄量正常<100μg，患者≥100μg；③肝銅量：正常<40一55μg/g(肝干重)，患者>250μg/g(肝干重)。

(2)血尿常規(guī)：

wD患者有肝硬化伴脾功能亢進時其血常規(guī)可出現(xiàn)血小板、白細胞和(或)紅細胞減少；尿常規(guī)鏡下可見血尿、微量蛋白尿等。

(3)肝腎功能：

患者可有不同程度的肝功能改變，如血清總蛋白降低、球蛋白增高，晚期發(fā)生肝硬化。肝穿刺活檢測定顯示大量銅過剩，可能超過正常人的5倍以上。發(fā)生腎小管損害時，可表現(xiàn)氨基酸尿癥，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。

(4)腦影像學(xué)檢查：

CT可顯示雙側(cè)豆?fàn)詈藢ΨQ性低密度影。MRI比CT特異性更高，表現(xiàn)為豆?fàn)詈耍ㄓ绕錃ず?、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質(zhì)T1加權(quán)像低信號和T2加權(quán)像高信號，或殼核和尾狀核在T2加權(quán)像顯示高低混雜信號，還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴大等。

（5）基因診斷：

WD具有高度的遺傳異質(zhì)性，致病基因突變位點和突變方式復(fù)雜，故尚不能取代常規(guī)篩查手段。利用常規(guī)手段不能確診的病例，或?qū)ΠY狀前期患者、基因攜帶者篩選時，可考慮基因檢測。

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