苯丙酮尿癥是兒科主治醫(yī)師考試會涉及的內容，為了幫助各位兒科主治考生復習備考，醫(yī)學教育網整理苯丙酮尿癥考點&練習題總結如下：

苯丙酮尿癥考點總結

1.臨床表現 患兒通常在3～6個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

（1）神經系統：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

2.發(fā)病機制

典型PKU：苯丙氨酸羥化酶（PAH）。

非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致。

3.診斷

（1）新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗。

（2）尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。

（3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據。

（4）尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

（5）DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂，產前診斷。

4.治療飲食控制

限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食；

由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

苯丙酮尿癥習題總結

1.典型苯丙酮尿癥最為關鍵的治療

A.低苯丙氨酸飲食

B.四氫生物蝶呤

C.二氫生物蝶呤

D.5-羥色氨酸

E.左旋多巴

【正確答案】A

【答案解析】苯丙酮尿癥的治療為限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

2.男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性腦發(fā)育不全

D.苯丙酮尿癥

E.腦性癱瘓

【正確答案】D

【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現：患兒通常在3～6個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

（1）神經系統：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

3.女孩，2歲，因抽搐就診，不會獨站，肌張力較高，不認識父母，皮膚白皙，頭發(fā)淺黃，尿有怪臭味。首先應考慮的診斷是

A.癲癇

B.苯丙酮尿癥

C.21-三體綜合征

D.先天性甲狀腺功能減低癥

E.維生素D缺乏性手足抽搐癥

【正確答案】B

【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現：患兒通常在3～6個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

（1）神經系統：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

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