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眼部癥狀首先表現(xiàn)為暗適應(yīng)障礙，出現(xiàn)夜盲癥。其次是結(jié)膜干燥，眼淚不能濕潤結(jié)膜，患兒常眨眼、畏光，甚則結(jié)膜增厚、起皺及色素沉著，有時可在結(jié)膜顳側(cè)角膜處見到角化形成的三角形灰白色泡沫樣斑塊，稱為“畢脫斑”，最后發(fā)展成角膜干燥，表面失去光澤，角膜混濁、軟化和潰瘍，并易繼發(fā)感染，可導(dǎo)致前房積膿，治愈后可遺留白翳。嚴(yán)重者可發(fā)生角膜穿孔，甚至完全失明。但由于兩眼損害程度不一，經(jīng)及時治療，有時還可保存一部分視力。皮膚黏膜癥狀表現(xiàn)為全身皮膚干燥、脫屑，四肢伸側(cè)及肩部明顯，因角化物充滿毛囊而呈雞皮疙瘩樣，毛發(fā)干脆易脫落，指甲多紋而少光澤。由于黏膜病變，易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染、泌尿系感染及尿路結(jié)石。