家族性出血性腎炎的發(fā)病機(jī)制與病理是兒科主治醫(yī)師考試中涉及到的知識(shí)點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)小編整理如下，請各位兒科主治醫(yī)師考生注意查看 。

發(fā)病機(jī)制

本病是遺傳性腎臟病，其遺傳方式有三：

1.X連鎖顯性遺傳 約占患者總數(shù)85%，其致病基因COL4A5，在X染色體長臂中部Xq22-q23處，該基因編碼IV型膠原α5鏈，因致病基因在X染色體上，故遺傳方式與性別有關(guān)。母病傳子也傳女，子女得病機(jī)會(huì)均為1/2.父病不傳子，卻傳給全部女兒。故家系中女性患者多于男性，病情上男重于女。

2.常染色體隱性遺傳 此可能為編碼IV型膠原α3鏈的基因COL4A3或編碼IV膠原α4鏈的COL4A4基因突變而致。該致病基因定位于第二號(hào)染色體長臂。患者父母為近親婚配，父母皆為致病基因攜帶者，純合子顯出疾病，子女患病機(jī)會(huì)為1/4.

3.常染色體顯性遺傳型 致病基因尚未確定。

上述基因突變使IV型膠原α鏈表達(dá)異常，故可能影響到IV型膠原而后者為腎小球基底膜之主要成分，當(dāng)突變基因?qū)е翯BM之結(jié)構(gòu)、功能改變時(shí)即引起臨床疾病。

病理

光鏡下腎臟無特異改變，腎小球可有輕微改變，系膜區(qū)不規(guī)則加寬，病程較長者有節(jié)段或彌漫性系膜細(xì)胞增生、基質(zhì)加寬，后期則常有小球硬化，腎小管擴(kuò)張、萎縮，間質(zhì)纖維化等改變。

免疫病理方面常規(guī)檢測的Ig和C3多為陰性，少數(shù)于腎小球毛細(xì)血管有IgM和C3沉積，近年應(yīng)用]V型膠原α鏈的單克隆抗體檢測GBM中IV型膠原α鏈的表達(dá)。X連鎖顯性遺傳型男性患者GBM無α5鏈的表達(dá)，其基因攜帶的母親呈間斷性表達(dá)。

電鏡檢查：可檢見本病的特征性病理改變即腎小球基底膜呈彌漫性增厚、致密層分層化改變，可呈網(wǎng)狀改變。但病變早期電鏡下可見GBM變薄而易與薄基底膜腎病混淆。

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