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Ⅱ型糖原貯積病的診斷依據(jù)

Ⅱ型糖原貯積病的診斷依據(jù)是什么?為了幫助大家了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:

(1)癥狀和體征  患者生長(zhǎng)發(fā)育落后,心臟肥大,肌肉松弛。
(2)肌酸磷酸酶和醛縮酶  肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。
(3)檢查  確診依賴肌肉、肝臟活檢,電鏡示糖原顆粒沉積,缺乏α14-葡萄糖苷酶,皮膚活檢成纖維細(xì)胞培養(yǎng)也無(wú)此酶的存在。
(4)早期妊娠  羊水細(xì)胞中可見(jiàn)糖原顆粒。

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