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醫(yī)學教育網(wǎng)小編為各位兒科主治醫(yī)師考生整理了Down綜合征的遺傳學特征,請各位考生注意查看!
遺傳學:
典型的21三體幾乎都是新發(fā)生(de novo)的,與父母的核型無關(guān),經(jīng)是減數(shù)分裂時不分離的結(jié)果。不分主離常發(fā)生在母方生殖細胞,約占病例數(shù)的95%,另5%見于父方,而且主要發(fā)生在第一次減數(shù)分裂。典型的21三體只有極少一部分是遺傳的,即母親是本病患者。此外,不能排除某些表型正常的母親實際是21三體細胞較少的嵌合體,因而她們的子女有可能獲得額外的21號染色體。男性患者不能生育,沒有遺傳給下一代的問題。
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