醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為各位兒科主治醫(yī)師考生整理了18三體綜合征的臨床表現(xiàn)，請(qǐng)各位考生注意查看！

臨床表現(xiàn)：

患兒出生時(shí)體重低，平均僅2243g,發(fā)育如早產(chǎn)兒，吸吮差，反應(yīng)弱，頭面部和手足有嚴(yán)重畸形，頭長(zhǎng)而枕部凸出，面圓，眼距寬，有內(nèi)贅眥皮，眼球小，角膜混濁，鼻梁細(xì)長(zhǎng)，嘴小，耳位低，耳廓畸形（動(dòng)物樣耳），小頜（micrognathia）,頸短，有多余的皮膚，全身骨骼肌發(fā)育異常，胸骨短，骨盆狹窄，臍疝或腹股溝疝，腹直肌分離等。手的畸形非常典型：緊握拳，拇指橫蓋于其它指上，其它手指互相疊蓋，指甲發(fā)育不全，手指弓形紋過(guò)多，約1／3患者為通貫掌。下肢最突出的是“搖椅底足”，拇趾短，向背側(cè)屈起。外生殖器畸形比較常見的有隱睪或大陰唇和陰蒂發(fā)育不良等。95％的病例有先天性心臟病，如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等，這是死亡的重要原因。腎畸形，腎盂積水也很常見?；純褐橇τ忻黠@缺陷，但因存活時(shí)間很短，多數(shù)難以測(cè)量。

以上是小編為大家整理的內(nèi)容，希望對(duì)大家有所幫助，更多兒科主治醫(yī)師考試相關(guān)資訊請(qǐng)關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)！這里有2020兒科主治醫(yī)師考試考點(diǎn)分析，知識(shí)點(diǎn)分享與備考經(jīng)驗(yàn)，全面助力你的2020兒科主治醫(yī)師考試！