發(fā)生染色體畸的表現(xiàn)

2020-03-24 16:06 醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)

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若出現(xiàn)以下情況則需考慮進(jìn)行染色體核型分析檢查：①懷疑患有染色體病者；②有多種先天性畸形；③明顯生長(zhǎng)發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙；④性發(fā)育異?；虿蝗?；⑤孕母年齡過(guò)大、原發(fā)性不孕或多次自然流產(chǎn)。

1.常染色體

在常染色體病中，以三體綜合征和部分三體綜合征多見(jiàn)，患者常有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下和明顯的先天性多發(fā)畸形，俗稱“三聯(lián)征”。在常染色體病中，最常見(jiàn)的是21-三體綜合征，其次為18-三體綜合征、13-三體綜合征、5p綜合征等。

2.性染色體病

是指因X或Y染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常所引起的疾病。這類疾病共同的臨床特征是性發(fā)育不全或兩性畸形，有些患者表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、生殖能力下降或智力較差等特征。在臨床上有代表性的性染色體病為性腺發(fā)育不全癥和先天性睪丸發(fā)育不全癥等。

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