半乳糖血癥如何診治是兒科主治醫(yī)師考試中常會(huì)涉及到的知識(shí)點(diǎn)，為方便廣大考生順利備戰(zhàn)考試，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理如下內(nèi)容：

半乳糖血癥診治因1-磷酸-半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏致前質(zhì)1-磷酸半乳酸及半乳糖堆積而引起。

【診斷要點(diǎn)】

1、臨床特點(diǎn)

1）癥狀

（1）開始喂奶后不久出現(xiàn)嘔吐、拒食、腹瀉、肌張力低下、黃疸、肝大；常有低血糖發(fā)作；

（2）體格、智能發(fā)育落后；

（3）易于感染。

2）體征

（1）肌張力低下、黃疸、肝大，醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理隨著年齡增加肝臟質(zhì)地變硬；

（2）早期出現(xiàn)白內(nèi)障。

2、實(shí)驗(yàn)室及其他檢查

1）新生兒篩查：Beutler法

2）尿還原糖陽性，

3）紙層析法：可鑒別出半乳糖。

3、需要鑒別的疾病：糖原累積病，遺傳性果糖不耐受癥。

【治療要點(diǎn)】

1、飲食中摒除半乳糖，嬰兒可用豆?jié){喂養(yǎng)；年長兒摒除半乳糖不困難。

2、對(duì)癥處理，防止感染，防止低血糖。