維生素D缺乏性佝僂病臨床主要為骨骼的改變、肌肉松弛、以及非特異性的精神神經(jīng)癥狀。重癥佝僂病患者可影響消化系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)及免疫系統(tǒng)，同時對小兒的智力發(fā)育也有影響。在臨床上分為初期、激期、恢復期和后遺癥期。初期、激期和恢復期，統(tǒng)稱為活動期。

1.初期

多數(shù)從3個月左右開始發(fā)病，此期以精神神經(jīng)癥狀為主，患兒有睡眠不安、好哭、易出汗等現(xiàn)象，出汗后頭皮癢而在枕頭上搖頭磨擦，出現(xiàn)枕部禿發(fā)。

2.激期

除初期癥狀外患兒以骨骼改變和運動機能發(fā)育遲緩為主，用手指按在3～6個月患兒的枕骨及頂骨部位，感覺顱骨內(nèi)陷，隨手放松而彈回，稱乒乓球征。8～9個月以上的患兒頭顱常呈方形，前囟大及閉合延遲，嚴重者18個月時前囟尚未閉合。兩側(cè)肋骨與肋軟骨交界處膨大如珠子，稱肋串珠。胸骨中部向前突出形似“雞胸”，或下陷成“漏斗胸”，胸廓下緣向外翻起為“肋緣外翻”；脊柱后突、側(cè)突；會站走的小兒兩腿會形成向內(nèi)或向外彎曲畸形，即“O”型或“X”型腿。患兒的肌肉韌帶松弛無力，因腹部肌肉軟弱而使腹部膨大，平臥時呈“蛙狀腹”，因四肢肌肉無力學會坐站走的年齡都較晚，因兩腿無力容易跌跤。出牙較遲，牙齒不整齊，容易發(fā)生齲齒。大腦皮質(zhì)功能異常，條件反射形成緩慢，患兒表情淡漠，語言發(fā)育遲緩，免疫力低下，易并發(fā)感染、貧血。

3.恢復期

經(jīng)過一定的治療后，各種臨床表現(xiàn)均消失，肌張力恢復，血液生化改變和X線表現(xiàn)也恢復正常。

4.后遺癥期

多見于3歲以后小兒，經(jīng)治療或自然恢復后臨床癥狀消失，僅重度佝僂病遺留下不同部位、不同程度的骨骼畸形。