腦先天發(fā)育畸形-神經(jīng)纖維瘤病的病因有哪些？為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編前來為您解答：

NFⅠ基因組跨度350Kb，cDNA長11Kb，含59 個(gè)外顯子，編碼2818 個(gè)氨基酸，組成327kD 的神經(jīng)纖維素蛋白(neutofibronin)，分布在神經(jīng)元。NFⅠ基因是一腫瘤抑制基因，發(fā)生易位、缺失、重排或點(diǎn)突變時(shí)腫瘤抑制功能喪失而致病。NFⅡ基因缺失突變引起Schwann 細(xì)胞瘤和腦膜瘤。

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