出生后3天新生兒的疾病篩查

每個(gè)寶寶來到這個(gè)世界，都會(huì)接受一次特殊的考察——新生兒疾病篩查，通過這次篩查，一些嚴(yán)重危害健康的先天性、遺傳性疾病將被及時(shí)發(fā)現(xiàn)。嬰兒期若能對(duì)這些疾病早期干預(yù)治療，寶寶就可能過上和正常人一樣的生活。很重要了，今天醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編就帶大家來詳細(xì)了解一下！

新生兒遺傳代謝病篩查

遺傳代謝疾病種類很多，目前能夠干預(yù)治療的其實(shí)并不多，新生兒篩查主要針對(duì)可以干預(yù)治療的疾病。衛(wèi)生部規(guī)定全國新生兒疾病篩查病種包括：先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門可根據(jù)本行政區(qū)域的醫(yī)療資源、群眾需求、疾病發(fā)生率等實(shí)際情況，增加本行政區(qū)域內(nèi)新生兒疾病篩查的病種。目前我國常見的幾項(xiàng)篩查為：

新生兒遺傳代謝病篩查僅需采集新生兒足跟三滴血，就可進(jìn)行檢測(cè)，是一項(xiàng)簡易、快速和廉價(jià)的群體篩查，可以在患兒臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)就發(fā)現(xiàn)遺傳代謝性疾病，以便早期診斷和治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。

采血時(shí)間一般在新生兒出生72小時(shí)后至7天內(nèi)，且在充分哺乳后；早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等未及時(shí)采血者，采血時(shí)間一般不超過出生后20天。

絕大多數(shù)寶寶的篩查結(jié)果都為正常，結(jié)果會(huì)被存檔，并不通知家長。只有發(fā)現(xiàn)可疑陽性或陽性結(jié)果，篩查中心才會(huì)通知家長，并為寶寶提供進(jìn)一步的確診或鑒別診斷，一旦確診就要立即接受治療和干預(yù)?？梢姡瑳]有消息就是好消息。

新生兒聽力篩查

新生兒聽力篩查是通過耳聲發(fā)射、自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)檢測(cè)，在新生兒出生后自然睡眠或安靜狀態(tài)下進(jìn)行的客觀、快速、無創(chuàng)的檢查，可以早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，以便早期診斷和干預(yù)，減少聽力障礙對(duì)語言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響。

國內(nèi)外報(bào)道表明，正常新生兒和高危因素新生兒聽力損失的發(fā)病率差異較大，正常新生兒聽力損失的發(fā)病率為1‰?3‰, 而高危因素新生兒聽力損失的發(fā)病率為2%?4%。

正常新生兒在出生后48小時(shí)到出院前，用篩查型耳聲發(fā)射儀或自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)儀進(jìn)行初篩，未通過者及漏篩者應(yīng)于42天內(nèi)行雙耳復(fù)篩，復(fù)篩仍未通過者，應(yīng)在出生后3月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至省級(jí)衛(wèi)生行政部門指定的聽力障礙診治機(jī)構(gòu)，接受進(jìn)一步診斷。

新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房（NICU）的嬰兒在出院前，用自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)儀進(jìn)行篩查，未通過者直接轉(zhuǎn)診至聽力障礙診治機(jī)構(gòu)接受進(jìn)一步診斷。

具有聽力損失高危因素的新生兒，即使通過聽力篩查，仍應(yīng)在3歲前每年至少進(jìn)行1 次聽力隨訪（篩查機(jī)構(gòu)根據(jù)可能發(fā)生的遲發(fā)性聽力損失狀況，制定個(gè)體化的聽力再評(píng)估的時(shí)間和次數(shù)），在隨訪過程中懷疑有聽力損失，應(yīng)及時(shí)到聽力障礙診治機(jī)構(gòu)就診。

在尚不具備條件開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)或地方出生的新生兒，監(jiān)護(hù)人應(yīng)在3月齡內(nèi)將新生兒轉(zhuǎn)診到有條件的篩查機(jī)構(gòu)完成聽力篩查。

復(fù)篩未通過的嬰兒、篩查未通過的NICU 嬰兒，都應(yīng)在3月齡內(nèi)接受聽力學(xué)和醫(yī)學(xué)評(píng)估，確保在6月齡內(nèi)確定是否存在先天性或永久性聽力損失，以便實(shí)施干預(yù)。

TIPS ：新生兒聽力損失高危因素

1.NICU 住院超過5天。

2.兒童期永久性聽力障礙家族史。

3.巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲（弓形體）病等引起的宮內(nèi)感染。

4.顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等。

5.出生體重低于1500g。

6.高膽紅素血癥達(dá)到換血要求。

7.病毒性或細(xì)菌性腦膜炎。

8.新生兒窒息（Apgar 評(píng)分1分鐘0?4分或5分鐘0?6分）。

9.早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征。

10.體外膜氧。

11.機(jī)械通氣超過48小時(shí)。

12.母親孕期曾使用過耳毒性藥物或袢利尿劑，或?yàn)E用藥物和酒精。

13.臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。

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