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脂肪營養(yǎng)不良癥狀體征:
1.腎臟表現(xiàn)
脂肪營養(yǎng)不良的患者20%~50%發(fā)生腎臟病表現(xiàn),表現(xiàn)為致密物沉積病的患者約10%為部分性脂肪營養(yǎng)不良,并多在表現(xiàn)出脂肪營養(yǎng)不良癥狀20 年左右出現(xiàn)明顯的腎臟表現(xiàn)。腎臟受損的患者常見的是無癥狀性蛋白尿和鏡下血尿,少數(shù)表現(xiàn)為腎病綜合征。本病最突出的血清學(xué)異常是血C3 降低。由于本病臨床發(fā)現(xiàn)有蛋白尿、肉眼血尿、鏡下血尿、膿尿、急性腹痛、發(fā)熱、水腫、高脂血癥、高血壓和氮質(zhì)血癥,在全身性脂肪營養(yǎng)不良的患者,還可見腎病綜合征表現(xiàn)。因此在不同患者常被分別做出腎盂腎炎、慢性腎小球腎炎或急性腎小球腎炎的診斷。該病患者腎臟病變的性質(zhì)也是多變的,可有急性腎小球腎炎、腎盂腎炎、孤立性蛋白尿和血尿。部分性脂肪營養(yǎng)不良患者解剖學(xué)異常十分常見,包括腎積水和集合系統(tǒng)擴張。
2.系統(tǒng)表現(xiàn)
脂肪營養(yǎng)不良的發(fā)生可是先天的,也可在兒童期逐漸表現(xiàn)出來。先天性患者脂肪營養(yǎng)不良出生時即有,但是糖尿病患者常常青少年期才出現(xiàn)。獲得性患者的脂肪營養(yǎng)不良在糖尿病發(fā)病前或之后出現(xiàn)。高脂血癥、高蛋白血癥和甲狀腺高代謝癥具有特征性。其他的表現(xiàn)包括:身材高大(>9%),肌肉肥大,多發(fā)癥,巨舌,腹膨脹,皮下結(jié)節(jié),肝大,硬化,陰蒂或陰莖肥大,發(fā)熱性腺瘤,腦萎縮,偏癱,思維、智力、發(fā)育遲緩和心臟肥大。據(jù)報道有一個家族出現(xiàn)了可遺傳的脂肪營養(yǎng)不良伴膀胱多發(fā)性血管瘤病,但人們推測這可能是由于和脂肪營養(yǎng)不良的基因連續(xù),而并非脂肪營養(yǎng)不良的部分癥狀。