遺傳缺陷性疾病是公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試中可能出現(xiàn)的考點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為廣大考生整理如下：

（1）遺傳性紅細(xì)胞（G-6-PD，6-磷酸葡萄糖脫氫酶）缺乏癥：全世界至少有1億以上患者，我國廣東地區(qū)為8.6%，長江流域及長江以南各省人群中為3.3%.該病患者當(dāng)接觸氧化性化合物（臭氧、萘、一氧化碳）及輻射因素時易發(fā)生溶血，對接觸芳香族硝基和氨基化合物可能危險(xiǎn)性更大。

（2）血清α1——抗胰蛋白酶（AAT）缺乏癥：對呼吸道刺激物和吸煙的危害敏感，發(fā)生肺氣腫等慢性阻塞性肺部疾患的危險(xiǎn)性大。

（3）高鐵血紅蛋白還原酶缺乏癥：對亞硝酸鹽等直接氧化劑及苯胺等間接氧化劑敏感，易產(chǎn)生高鐵血紅蛋白癥及紫紺。

（4）芳烴羥化酶（AHH）誘導(dǎo)力增高癥：醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集|整理AAH活性高者患支氣管肺癌的危險(xiǎn)性也高。

（5）N-乙?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥：可增加接觸β-萘胺、聯(lián)苯胺、4-氨基聯(lián)苯、4-硝基聯(lián)苯等致癌原者患膀胱癌的相對危險(xiǎn)性。

（6）鐮狀紅細(xì)胞體質(zhì)者：可增加接觸硝基化合物、氨基化合物、苯、鉛、鎘、氰化物及一氧化碳等環(huán)境因素的敏感性。