在地中海貧血領(lǐng)域，我們也時(shí)常會(huì)發(fā)現(xiàn)這樣的情況，本身父母?jìng)儾]有地中海貧血癥，但是生下來的孩子卻患上了地中海貧血癥。實(shí)際上，父母?jìng)兙褪堑刂泻?a href="http://m.cddzsc.cn/jibing/pinxue/" target="_blank" title="貧血" class="hotLink">貧血癥的攜帶者。那么，地中海貧血的表現(xiàn)和遺傳方式是什么呢?一起來了解下吧。

地中海貧血的表現(xiàn)

地貧的臨床表現(xiàn)呈多樣性，輕者本人多無自覺癥狀而不易察覺，常因體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)輕度貧血或家系分析時(shí)才診斷。重型α地貧胎兒，又稱 Bart''s水腫胎，因4個(gè)α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常于懷孕中期開始發(fā)病，表現(xiàn)為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多于懷孕晚期死于宮內(nèi)。即使能懷孕至足月，也多于出生后數(shù)分鐘內(nèi)死亡，而且孕婦常合并妊高征，胎盤早剝，子癇抽搐，產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后大出血等產(chǎn)科危重并發(fā)癥。另一種次嚴(yán)重的α地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型β地貧表現(xiàn)相似或貧血癥狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現(xiàn)，可以懷孕至足月分娩，出生時(shí)與正常胎兒幾無分別，多于生后6個(gè)月左右開始發(fā)病。表現(xiàn)為進(jìn)行性溶血性貧血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內(nèi)外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由于極易發(fā)生各種并發(fā)癥，多于青少年期死亡，給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

地中海貧血的遺傳方式

夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，懷孕以后，對(duì)子代的遺傳幾率是： 1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧(同父母一樣)，而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關(guān)，男胎女胎發(fā)病機(jī)率均等。

地中海貧血的處理方法

輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對(duì)重型地貧，需進(jìn)行 產(chǎn)前診斷 。未在婚前進(jìn)行有關(guān)地貧檢查的夫婦，要求懷孕后早篩查，早診斷，確診后流產(chǎn)是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對(duì)遺傳咨詢后確認(rèn)為高風(fēng)險(xiǎn)地貧胎兒時(shí)，應(yīng)盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后，進(jìn)行 基因檢測(cè) ，可診斷地貧胎兒的基因型。

通過上面的文章描述，我們知道了，在面對(duì)地中海貧血的時(shí)候，提前預(yù)防還是非常重要的，地中海貧血和人們的遺傳方式也有非常大的聯(lián)系，在家族里面，如果說長(zhǎng)輩們患有地中海貧血的，就要格外注意，有可能是直接遺傳，也有可能是隔代遺傳。

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