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地中海貧血的癥狀特點有哪些?

地中海貧血的癥狀特點有哪些?相信很多人都想知道,下面為大家搜集整理相關(guān)內(nèi)容如下參考。

一、α地中海貧血

1.無臨床癥狀和體征,無貧血,紅細胞形態(tài)正常。

2.標準 輕度貧血(低色素細胞性),紅細胞滲透脆性略低,部分內(nèi)涵產(chǎn)生陽性試驗,出生時HbBart達到5%~15%。

3.HbH疾病 輕度或中度貧血,肝脾大,可出現(xiàn)黃疸,常因服用氧化性藥物或合并感染而出現(xiàn)溶血危象,妊娠可加重病情,Hb電泳可發(fā)現(xiàn)HbH帶,包含體生成試驗陽性,紅細胞滲透脆性降低。

4.HbBart胎兒水腫 死胎或早產(chǎn)后立即死亡,體重不足,輕度黃疸,明顯水腫,肝脾大,紅細胞大小不均形,Hb中HbBart占80%~90%。

二、β地中海貧血

1.靜止型 系β+地中海貧血雜合子,無癥狀,無貧血,血片中可見少數(shù)靶紅細胞,紅細胞滲透脆性輕微降低,HbA2(α2δ2)輕度增高。

2.輕型 系β0地中海貧血的雜合子有輕度至中度貧血脾臟輕微腫大,貧血呈小細胞低色素,可見靶細胞,網(wǎng)織紅細胞可達5%,紅細胞滲透脆性降低,HbA2半數(shù)病例有升高HbF(α2γ2)輕度增高。

3.又稱重 系純合子,又稱Cooley貧血,病情嚴重,常在兒童期早逝,少數(shù)較輕,可活到成年,貧血出生后1年內(nèi)逐漸加重,生長緩慢,肝脾明顯腫大,可出現(xiàn)輕度黃疸,“蒙古人樣”面容,顱板X光片呈梳狀,貧血嚴重,小細胞色素性明顯,紅細胞大小不同,靶細胞和嗜堿性點彩紅細胞多見,包涵體可見于幼稚的紅細胞,HbF常在30~60%,甚至可達90%。

4.中型 少數(shù)癥狀較輕,主要取決于遺傳變異的類型。

3

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