中國(guó)國(guó)內(nèi)針對(duì)中國(guó)兒童出生缺陷中發(fā)病率最高的先天性心臟病基因組研究計(jì)劃28日在上海兒童醫(yī)學(xué)中心正式率先啟動(dòng)。這是人類單靶標(biāo)基因組計(jì)劃中的重要組成部分。

研究人員將致力發(fā)現(xiàn)中國(guó)先心病致病相關(guān)基因，并采集孕期相關(guān)危險(xiǎn)環(huán)境因素以及相關(guān)的流行病學(xué)依據(jù)，從而為先心病的一級(jí)預(yù)防、產(chǎn)前診斷、早期干預(yù)以及先心病的疾病管理提供新的思路和理論基礎(chǔ)。當(dāng)日，中國(guó)科學(xué)院院士、上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長(zhǎng)江忠儀等共同啟動(dòng)這一計(jì)劃。

先天性心臟病是最常見的出生缺陷之一醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)整理。根據(jù)最新的全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)結(jié)果，中國(guó)先天性心臟病占出生缺陷的比例大于25%，居于出生缺陷首位。中國(guó)每年新增先心病患兒約15-20萬。據(jù)了解，先心病較高的發(fā)生率和致死率是兒童致殘、致死的首要原因。

上海兒童醫(yī)學(xué)中心方面當(dāng)日告訴記者，心臟是人體胚胎發(fā)育過程中最早形成并發(fā)揮功能的器官，其形成是個(gè)十分復(fù)雜的形態(tài)發(fā)育過程，涉及到諸多發(fā)育相關(guān)基因的時(shí)空差異性表達(dá)，以及在不同基因間、復(fù)雜調(diào)控作用下發(fā)生的細(xì)胞增殖、分化、遷移等過程的精確整合，其中任何遺傳突變和環(huán)境危害因子造成的調(diào)控異常，都有可能影響心臟的正常發(fā)育，而導(dǎo)致心臟疾病的發(fā)生。

在當(dāng)日舉行的新聞發(fā)布會(huì)上，記者獲悉，先天性心臟病基因組研究計(jì)劃將在3年時(shí)間里，對(duì)約2000例圓錐動(dòng)脈干畸形及500例正常對(duì)照進(jìn)行全基因組基因測(cè)序，通過父母基因組序列的過濾及與正?；虻膶?duì)比，發(fā)現(xiàn)罕見的致病突變。

中國(guó)科學(xué)院院士賀林教授在接受采訪時(shí)表示，研究人員將通過分析研究發(fā)現(xiàn)基因的異常點(diǎn)位，未來用于產(chǎn)前診斷；或作為靶標(biāo)助力藥物開發(fā)。

據(jù)介紹，研究人員將采集孕期相關(guān)危險(xiǎn)環(huán)境因素，采用統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)方法對(duì)基因-基因、基因-環(huán)境交互作用、和基因通路進(jìn)行分析。研究人員將通過與西方人群的研究對(duì)比，分析中國(guó)先心病人群特殊的致病、易感遺傳變異和流行病學(xué)高危因素。

據(jù)了解，這項(xiàng)研究計(jì)劃將對(duì)中國(guó)人口質(zhì)量以及兒童健康水平的整體提升具有非凡意義，也將為全球先心病的預(yù)防和治療做出重要貢獻(xiàn)。

年門診量達(dá)3萬余人次的上海兒童醫(yī)學(xué)中心心臟中心已經(jīng)成為全球規(guī)模最大的先心病診治中心之一。上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長(zhǎng)江忠儀透露，入庫樣本量可達(dá)8000份。該院目前已經(jīng)與卡羅琳斯卡大學(xué)心血管再生醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室合作，對(duì)450例法絡(luò)氏四聯(lián)征進(jìn)行了全基因測(cè)序。該院研究人員張臻課題組還針對(duì)人類最常見的染色體微缺失綜合征（22q11.2）疾病模型進(jìn)行了研究，為開發(fā)先心病防治的新措施奠定了基礎(chǔ)。江忠儀說，綜上研究為先心病基因組項(xiàng)目的開展提供豐富的樣本資源和研究基礎(chǔ)。

同日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心宣布成立精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)驗(yàn)診斷中心，中國(guó)科學(xué)院院士賀林教授擔(dān)任該中心主任。兒中心精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)驗(yàn)診斷中心的成立旨在促進(jìn)臨床與實(shí)驗(yàn)室的有機(jī)融合，催生一批臨床精準(zhǔn)診斷、治療的途徑與方法。

據(jù)介紹，精準(zhǔn)醫(yī)療的核心是以個(gè)體化基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，為病人量身設(shè)計(jì)出最佳治療方案，以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化的定制型個(gè)體化醫(yī)療模式。 醫(yī)院方面表示，精準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)診斷是精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)施的前提與基礎(chǔ)。

上海交通醫(yī)學(xué)院副院長(zhǎng)胡翊群、上海市衛(wèi)計(jì)委科教處負(fù)責(zé)人張勘、中國(guó)科學(xué)院院士陳潤(rùn)生、美國(guó)西雅圖兒童醫(yī)院教授秦萱等當(dāng)日出席儀式。