《科學(xué)》雜志官網(wǎng)日前報道了一項研究成果，將5萬人基因組數(shù)據(jù)與電子健康記錄結(jié)合后發(fā)現(xiàn)，每250個人中就有1人可能攜帶導(dǎo)致心臟病發(fā)作或中風(fēng)的變異基因。

歐洲和美國的幾個項目積累了大量人群的DNA（脫氧核糖核酸），將這些數(shù)據(jù)與臨床信息相結(jié)合，可發(fā)現(xiàn)基因突變與疾病之間的聯(lián)系。

為了找到罕見的疾病變異體并將患者DNA結(jié)果整合到保健檔案中醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)整理，美國賓夕法尼亞州丹維爾的蓋辛格保健系統(tǒng)與紐約的一家生物制藥公司，共同對50726名賓州患者進(jìn)行了外顯子組（遺傳代碼中蛋白質(zhì)編碼的組分，占整個基因組的1%）測序?；颊咂骄挲g為61歲，大多數(shù)人來自賓州鄉(xiāng)村，98%的人有歐洲血統(tǒng)，他們同意分享電子病歷用于研究。

此次參與者中的3.5%具有明顯的與疾病相關(guān)的76種基因突變，比此前預(yù)期的2%要多。這些人被告知相關(guān)調(diào)查結(jié)果，以便根據(jù)需要調(diào)整保健措施。

研究人員進(jìn)一步深入研究了已知的導(dǎo)致異常高膽固醇水平的3種基因的臨床影響。高膽固醇水平容易誘發(fā)心臟病和中風(fēng)。正如預(yù)期的那樣，具有這些家族性高膽固醇基因變異的229人，比一般人患冠狀動脈疾病的可能性更大。

這些研究迄今為止尋找到的是共同遺傳標(biāo)記醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)整理，而非對疾病產(chǎn)生更大風(fēng)險的罕見變異。田納西州心血管疾病遺傳學(xué)家丹尼爾·諾登說，篩選人群中的膽固醇升高變異很有意義。但研究具有局限性，畢竟5萬個樣本對于罕見基因變異來說，基數(shù)仍然較小。

若在進(jìn)一步的研究中尋找導(dǎo)致新疾病的基因變體，需要采取諸如奧巴馬總統(tǒng)倡導(dǎo)的招募100萬志愿者的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計劃，或從退伍軍人事務(wù)部召集百萬退伍軍人的大規(guī)模采樣方法，這樣的項目將有助于弄清基因突變在引發(fā)少數(shù)民族罕見疾病中的作用。

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