作者：晉楠

研究人員在用基因療法治療血友病方面取得了首次顯著的成功，這是一種遺傳性的血液疾病。

10名男性接受了一種無害病毒的靜脈注射，以輸送一種叫作IX因子的基因，罹患B型血友病的患者體內(nèi)會缺失這種血液凝固蛋白。18個月之后，這些男性的肝臟平均生成的IX因子達(dá)到常規(guī)水平的34%.

研究人員在近日發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》的報告中稱，這已經(jīng)讓10人中的9人在過去一年半里沒有發(fā)生血液事件。此外，10人中有8人不再需要每隔幾日進(jìn)行IX因子注射。

此前治療B型血友病的基因療法臨床試驗并未能產(chǎn)生足夠的IX因子。在由火花治療公司和輝瑞制藥公司支持的新試驗中，研究人員給患者的肝細(xì)胞提供了一種異常有效的IX蛋白質(zhì)因子版本。這使得該團(tuán)隊降低了載體劑量，減少了免疫反應(yīng)。其中有兩名患者增加了對該載體應(yīng)答的肝酶，但在患者解除到類固醇之后，其水平又下降了。

據(jù)統(tǒng)計，僅有20%的血友病患者為B型癥狀。目前，研究人員正在用基因療法治療最為普遍的該類病癥——A型血友病。

原始出處：

Lindsey A. George， M.D.， Spencer K. Sullivan， M.D.，et al.Hemophilia B Gene Therapy with a High-Specific-Activity Factor IX Variant.N Engl J Med 2017； 377：2215-2227December 7， 2017DOI： 10.1056/NEJMoa1708538