
氨基酸尿癥的分類(lèi)有哪些?
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1.生理性氨基酸尿
由生理變化所致。
2.病理性氨基酸尿
由疾病致氨基酸尿有:
(1)“腎前性”氨基酸尿:
①“溢出性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿癥、槭樹(shù)汁尿癥,是由某種氨基酸代謝缺陷所致。
②“競(jìng)爭(zhēng)性”氨基酸尿:如高脯氨酸血癥等,系在腎小管內(nèi)與同一轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)的氨基酸競(jìng)爭(zhēng)所致。
(2)“腎性”氨基酸尿:
是近曲小管轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷所致。
①單組氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷:即近端腎小管對(duì)某組氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷,而使該組氨基酸從尿中排出,包括賴(lài)氨酸、精氨酸、鳥(niǎo)氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸、天門(mén)冬氨酸、谷氨酸等。
②多組氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷:由于近端曲管有多種功能缺陷,出現(xiàn)多種氨基酸尿,同時(shí)還伴有糖尿、高磷酸鹽尿、尿酸化功能障礙等,如Fanconi綜合征、Lowe綜合征等。
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