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21-三體綜合征
先天愚型
Down綜合征
屬常染色體畸變,母親年齡愈大,本病的發(fā)生率愈高。
臨床表現(xiàn)
>>智能低下。
>>生長發(fā)育遲緩:小指內(nèi)彎。
>>特殊面容:表情呆滯,眼裂小,眼距寬,雙眼外眥上斜;鼻根低平;舌常伸出口外,舌體尖細,流涎多。
>>皮膚紋理特征:皮膚細膩,可有通貫手,手掌三叉點移向掌心。
>>伴發(fā)畸形:約50%患兒伴有先天性心臟病,其次是消化道畸形。
細胞遺傳學診斷
※標準型最常見47,XX(或XY),+21
※易位型
D/G易位46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
G/G易位46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
—100%發(fā)病
※嵌合體46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21
人體染色體:46條,23對
染色體分組
診斷與鑒別診斷
1.診斷
染色體核型分析確診。
高危孕婦孕中期做三聯(lián)篩查:AFP/FE3/HCG。
2.鑒別診斷
與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別(特殊面容)。
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