問(wèn)題索引：

一、【問(wèn)題】遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性神經(jīng)?、裥偷南嚓P(guān)知識(shí)點(diǎn)有哪些？

二、【問(wèn)題】遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性神經(jīng)病Ⅱ型的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)有哪些？

三、【問(wèn)題】遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性神經(jīng)?、笮偷南嚓P(guān)知識(shí)點(diǎn)有哪些？

四、【問(wèn)題】遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性神經(jīng)?、粜偷南嚓P(guān)知識(shí)點(diǎn)有哪些？

具體解答：

一、【問(wèn)題】遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性神經(jīng)病Ⅰ型的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)有哪些？

（一）臨床表現(xiàn) 60%的有陽(yáng)性家族史。多在10歲以前起病。首發(fā)癥狀經(jīng)常為步態(tài)異常，下肢遠(yuǎn)端肌肉力弱、萎縮，導(dǎo)致下肢外觀呈倒掛的酒瓶狀，足部馬蹄內(nèi)翻及爪形趾。跟腱反射早期消失。感覺(jué)障礙不顯著。部分患者上肢亦可累及，出現(xiàn)爪形手及手部輕微感覺(jué)障礙。在嚴(yán)重的周圍神經(jīng)病變者可以見(jiàn)到因咽喉部受累而導(dǎo)致的睡眠呼吸障礙。查體可以發(fā)現(xiàn)肥大增粗的周圍神經(jīng)。

（二）輔助檢查 肌電圖可見(jiàn)纖顫波或正銳波及運(yùn)動(dòng)單位時(shí)限延長(zhǎng)；運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度顯著減慢；感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度亦減慢，腓腸神經(jīng)感覺(jué)電位往往減低甚至無(wú)法測(cè)出。CMAP由于伴隨的軸索損害而下降，其下降程度與疾病的病變程度以及神經(jīng)傳導(dǎo)速度的減慢程度具有相關(guān)性。F波延長(zhǎng)。腦干聽(tīng)誘發(fā)電位可以出現(xiàn)Ⅰ波延遲。腦脊液蛋白含量可以升高。

三、【問(wèn)題】遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性神經(jīng)?、笮偷南嚓P(guān)知識(shí)點(diǎn)有哪些？

（一）臨床表現(xiàn) 嬰兒期發(fā)病，--般小于3歲，學(xué)步晚，在15～48個(gè)月學(xué)會(huì)行走。行走力弱。遠(yuǎn)端重于近端，其肌肉力弱及萎縮不限于下肢，軀干肌肉亦可力弱。腱反射減退，偶爾可見(jiàn)腦神經(jīng)的受累，包括瞳孔縮小、光反射遲鈍、眼瞼下垂、眼震和眼外肌活動(dòng)受限等，也可出現(xiàn)輕微的聽(tīng)力下降?；颊呓?jīng)常表現(xiàn)為身材矮小、面容粗糙并伴有骨骼畸形，一般在十幾歲之前病變輕微，也可見(jiàn)嚴(yán)重致殘的報(bào)道。周圍神經(jīng)明顯增粗，易于觸及。病情緩慢進(jìn)展，可導(dǎo)致嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙。

（二）輔助檢查 神經(jīng)傳導(dǎo)速度明顯減慢，一般低于10m/s。

四、【問(wèn)題】遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性神經(jīng)?、粜偷南嚓P(guān)知識(shí)點(diǎn)有哪些？

（一）臨床表現(xiàn) 成人型10～30歲起病。周圍神經(jīng)損害的特點(diǎn)為四肢遠(yuǎn)端性對(duì)稱性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病，表現(xiàn)為遠(yuǎn)端肌無(wú)力和感覺(jué)障礙。腱反射減弱或消失。少數(shù)患者感覺(jué)癥狀可不明顯。視覺(jué)受累表現(xiàn)為視力減退，夜盲，視網(wǎng)膜色素變性，視野縮小，瞳孔異常和白內(nèi)障。多數(shù)患者有心肌損害，還可有神經(jīng)性耳聾，嗅覺(jué)喪失，小腦性共濟(jì)失調(diào)，骨骼畸形，皮膚角化或魚鱗癌。嬰兒型在嬰兒后期至兒童前期起病，還可有抽搐和肌張力低下。本病可因心臟損害引起急性心衰導(dǎo)致猝死。

（二）輔助檢查 腦脊液蛋白明顯升高，糖和氯化物含量及細(xì)胞數(shù)正常。血清植烷酸水平也明顯升高，脂肪酸升高。血膽固醇，高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。神經(jīng)電生理檢查示周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。血清植烷酸水平為重要診斷依據(jù)。

（三）治療 可采用飲食療法，限制植烷酸攝入以減輕周圍神經(jīng)和小腦癥狀，阻止病情進(jìn)展。

內(nèi)科主治醫(yī)師考試：《答疑周刊》2022年第1期

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