本病可發(fā)生任何年齡，女性多于男性，有家族史。主要表現(xiàn)為慢性或反復發(fā)作的惡心、嘔吐、腹痛、腹脹。腹痛常位于上腹部或臍周，呈持續(xù)性或陣發(fā)性，常伴有不同程度的腹瀉或便秘，有的腹瀉和便秘交替出現(xiàn)，或有吞咽困難、尿潴留、膀胱排空不完全和反復尿道感染、體溫調節(jié)功能障礙、瞳孔散大等。體格檢查有腹脹、壓痛，但無肌緊張，可聞及振水音，腸鳴音減弱或消失，體重下降、營養(yǎng)不良常見。

本病診斷較困難，常常是在反復剖腹探查后，未發(fā)現(xiàn)機械性腸梗阻病因時才考慮本病。第三軍醫(yī)大學大坪醫(yī)院報道5例中，4例術前誤認為機械性腸梗阻。因此應提高對本病的認識醫(yī)學教育`網(wǎng)搜集整理。

腸梗阻病人有下列1種或幾種情況者應考慮本病的可能。①腸梗阻病癥在兒童或青春期即開始出現(xiàn)，在腸梗阻發(fā)作的間歇期腹脹不能完全消失；②家族中有類似病人；③有吞咽困難或排尿無力者；④惡病質；⑤患有能引起假性腸梗阻的疾病或服用過可能引起假性腸梗阻的藥物；⑥空腸憩室??；⑦有雷諾現(xiàn)象或硬皮病體征。

腹部X線影像不顯示有機械性腸梗阻所出現(xiàn)的腸脹氣與氣液面；消化道測壓顯示食管、胃腸道功能異常；小腸組織學檢查Smith銀染色陽性，可明確診斷。