珠蛋白生成障礙性貧血：原名為地中海貧血或海洋性貧血。本病是由于遺傳的珠蛋白基因缺失，使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所致的貧血。

　?。?）α-珠蛋白生成障礙性貧血：缺失一個α基因（—α/αα或α—/αα）者稱為α+珠蛋白生成障礙性貧血靜止型，缺失兩個α基因（α+/α+ 即一—/αα或—α/—α）稱為α0珠蛋白生成障礙性貧血標準型，缺失三個α基因（α+/α0 即α—/一一或一α/一一）雙重雜合子稱為HbH病，缺失四個α（α0/α0）基因純合子稱為Hb Barts病。

　　靜止型患者平常無癥狀，血象無特殊異常，僅在出生八個月時Hb電泳發(fā)現HbBarts輕度增加（小于2%），后消失。標準型患者癥狀輕，紅細胞包涵體試驗陽性，鹽水滲透脆性下降，Hb電泳HbBarts增高（3%～15%）。血紅蛋白H?。℉bH）有輕度至中度貧血，靶形紅細胞增多，MCV和MCH降低。Hb電泳出現HbH及Bart帶，分別高達5%～30%和5%～18%，包涵體試驗、熱不穩(wěn)定試驗和異丙醇試驗均可呈陽性，紅細胞壽命期縮短。Hb Bart病Hb明顯下降，紅細胞中心淡染，異形、靶形和有核紅細胞增多，血紅蛋白電泳在陽極出現HbBarts大于90%，可見少量的HbH和Hb Portland，抗堿血紅蛋白增加。

　　（2）β-珠蛋白生成障礙性貧血：臨床分為輕型、微型、中間型、重型，也可按純合子和雜合子區(qū)分。輕型僅有輕度小細胞低色素性貧血，靶形紅細胞和網織紅細胞增多，可見嗜堿性點彩。Hb電泳，HbA2明顯增高是其特點，HbF正常或輕度增加。重型血象靶形細胞多達10%～35%，網織紅細胞增生，HbF增高大于30%.骨髓紅系增生過度，細胞內外鐵增多，脆性試驗顯著降低。中間型實驗室檢驗與重型類似。