1.頸后透明帶掃描（NT掃描）

（1）目的和時間

如果你是唐氏綜合征高危孕婦，醫(yī)生可能會建議你做頸后透明帶掃描。評估胎兒是否可能有唐氏綜合征的篩查方法。通常在孕11～13周+6天進行。

（2）方法

腹部B超。但也要看寶寶和子宮的位置，必要時要通過陰道B超，這樣可以看得更清楚醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

（3）正常測量數(shù)據(jù)是多少？

多數(shù)唐氏綜合征寶寶的頸后透明帶都比正常的寶寶厚，如果測量值大于3毫米為異常。

（4）如何計算患病風(fēng)險？

所有女性都有生出患唐氏綜合征寶寶的風(fēng)險，而且這種風(fēng)險會隨著年齡的增加而上升。首先，統(tǒng)計數(shù)據(jù)會顯示與準媽媽年齡有關(guān)的風(fēng)險，這稱為背景風(fēng)險。其次，是B超中得出的測量值，是你自己在這次懷孕的個體風(fēng)險。這個新的風(fēng)險值可能高于或低于你的背景風(fēng)險。

（5）掃描結(jié)果為高危風(fēng)險怎么辦？

雖然大約1/20的女性會得到高危的結(jié)果，但絕大多數(shù)都會生下健康的寶寶。即使為1：5的高風(fēng)險，仍然有4/5的寶寶不是唐氏兒。

唯一確切了解你的寶寶是否有唐氏綜合征或其他缺陷的方法是做一個絨毛活檢或羊水穿刺這樣的診斷性檢測。頸后透明帶掃描的一個好處是它的檢測時間在孕早期，這個時候還有可能做絨毛活檢，并及早知道結(jié)果。如果你不確定該怎么做，那么在你愿意的情況下，可以等到16周再做羊水穿刺，或者你可以向醫(yī)生咨詢更多信息。

2.絨毛活檢

（1）時間

必須在懷孕12～13周之前進行才有效。

（2）哪些人需要做？

你達到預(yù)產(chǎn)期時的年齡接近或已經(jīng)超過35歲。以前懷過出現(xiàn)染色體問題或其他出生缺陷的寶寶。你或你的配偶有染色體異常、遺傳病或有家族病史，這些都會使你的寶寶出現(xiàn)遺傳問題的風(fēng)險增加。

（3）什么是絨毛活檢？

絨毛活檢是一種產(chǎn)前檢查，用來檢測是否有如唐氏綜合征那樣的染色體異常疾病。這種檢測就是從胎盤上的微小指狀突起，也就是被稱為絨毛的部分來獲取細胞，并進行細胞遺傳結(jié)構(gòu)的分析。與羊水穿刺相比，絨毛活檢的主要優(yōu)勢在于，可以在你懷孕的更早些時間進行。