檢查診斷

實(shí)驗(yàn)室所見主要的生化異常是低血磷，但應(yīng)注意不同性別、年齡與血清之間的關(guān)系。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血鈣值正?；蛏越档停鍓A性磷酸酶活性增高，雖然存在低磷血癥，但尿磷仍排出增加，說明腎小管對(duì)磷的重吸收障礙從未發(fā)現(xiàn)有氨基酸尿、葡糖尿、磷酸鹽及鉀。有人發(fā)現(xiàn)即便有腎小管磷重吸收障礙，在出生的最初幾個(gè)月，由于腎小球?yàn)V過率相當(dāng)?shù)?，血清磷濃度可能正常。所以最早的?shí)驗(yàn)室異?？赡苁茄鍓A性磷酸酶活性增高。尿常規(guī)和腎功能正常，腎小管回吸收磷率降低。

X線骨片可見輕重不等的佝僂病變化，活動(dòng)期與恢復(fù)期病變同時(shí)存在，在股骨、脛骨最易查出。有骨齡落后膝外翻或內(nèi)翻。干骺端增寬，呈碎片狀，骨小梁粗大在脛骨近端、遠(yuǎn)端以及股骨、橈骨、尺骨遠(yuǎn)端干骺端皆可出現(xiàn)杯口狀改變

尿磷 氨基酸 堿性磷酸酶

疾病鑒別

本病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別在于以下幾個(gè)特點(diǎn)：①維生素D的攝入量已超過一般需要量而仍出現(xiàn)活動(dòng)性佝僂病骨骼變化；②2－3歲后仍有活動(dòng)性佝僂病的表現(xiàn)；③給40－60萬IU維生素D作一次口服或肌注，對(duì)一般D缺乏性佝僂病患兒在數(shù)天內(nèi)血磷上升，2周內(nèi)長骨X線照片顯示好轉(zhuǎn)，而本病患者沒有這些變化；④家庭成員中常見有低血磷癥，是低磷抗D佝僂病的特點(diǎn)。 本病還要與低血鈣性抗維生素D性佝僂病鑒別。后者又名維生素D依賴性佝僂?。╲itaminDdependentrickets），較少見是由于腎臟缺乏1-羥化酶，不能合成1.25（OH）2D。發(fā)病時(shí)間從生后數(shù)月起，常伴有肌無力，早期可出現(xiàn)手足搐搦癥。血鈣降低，血磷正?；蛏缘?，血氯增高，并可出現(xiàn)氨基酸尿，雖經(jīng)常規(guī)劑量維生素D治療，但在X線長骨片上仍顯示佝僂病征象。要把維生素D量增加到每日10000IU或雙氫連固醇（dihyd-rotachysterol，簡稱DHT）0.2－0.5mg才見療效。用0.25－2μg的1125（OH）2D3治療即獲痊愈。此病一般屬于常染色體隱性遺傳。此外，本病還須與范可尼氏綜合征和腎小管酸中毒鑒別。