來自美國國立衛(wèi)生研究院的研究人員發(fā)現(xiàn)一種遺傳突變似乎增加了腫瘤中的紅細胞生成。基于對來自罕見內(nèi)分泌腫瘤組織的分析，這一研究發(fā)現(xiàn)有可能幫助闡明一些腫瘤生成新的血液供應來維持它們生長的機制。

研究發(fā)現(xiàn)還可能提供關于如何阻礙腫瘤生長，治療與紅細胞過度生成相關癌癥等方面的信息。研究結(jié)果發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學雜志》（NEJM）上。

“這一研究結(jié)果提供了一條重要的新線索，有可能生成有用的信息來了解和治療多種不同的腫瘤類型，”NIH尤尼斯？肯尼迪？史瑞沃國家兒童健康與人類發(fā)育研究所（NICHD）院內(nèi)研究部科學主任Constantine A. Stratakis博士說。

在這篇文章中，研究人員分析了來自兩名患者的腫瘤。他們都患有一種稱作副神經(jīng)節(jié)瘤（paraganglioma）的罕見腫瘤類型，其由腎上腺外表的嗜鉻細胞所形成，靠近血管和神經(jīng)。嗜鉻細胞可生成去甲腎上腺素。一名患者還患有一種稱作生長抑素瘤（somatostatinoma）的罕見十二指腸腫瘤。

自出生以來，兩名患者都具有紅細胞增多癥（polycythemia），一種身體產(chǎn)生過多紅血細胞的罕見疾病醫(yī)|學教育網(wǎng)搜集整理。

腫瘤組織分析結(jié)果揭示低氧誘導性因子（HIFs）基因家族中的一個基因發(fā)生了變異。HIFs一直以來被認為與腫瘤的形成和癌癥的進展有關。HIFs由兩個稱作α和β的亞基組成，這些亞基被證實在癌癥中發(fā)揮作用。在當前的研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)改變的HIF2A基因生成的蛋白相比于標準的基因形式破壞速度減慢。研究人員也證實當存在這些蛋白質(zhì)時，激素水平增高刺激了紅血細胞生成。

在諸如腫瘤組織等低氧條件下HIF基因最活躍。Pacak博士解釋說過去的研究發(fā)現(xiàn)患者的紅細胞增多癥在副神經(jīng)節(jié)瘤或嗜鉻細胞瘤移除后消失。

由此研究人員得出結(jié)論突變有可能改變了基因的活性，導致了更多的腫瘤在他們檢測的患者體內(nèi)生長。