（一）顱裂臨床表現(xiàn)：顱裂多發(fā)于顱骨的中線部位。好發(fā)于枕部及鼻根部。出生時即可發(fā)現(xiàn)一局部腫塊，隨年齡的增長而增大。位于枕部者。若為腦膜腦囊狀膨出，其顱骨缺損直徑可達數(shù)厘米，腫塊可甚巨大，實質(zhì)感，不透光，不能壓縮，啼哭時張力不變，覆蓋于腫塊表面的皮膚變薄，極易發(fā)生破潰感染；若為腦膜膨出。則顱骨缺損直徑較小，可小至數(shù)毫米，腫塊較小，囊性感，能壓縮，啼哭時張力可變。其余幾種囊性顱裂的表現(xiàn)介于上述兩者之間。位于顱底的囊性顱裂常在鼻根部，表現(xiàn)為眼距增寬，眼眶變小?？啥氯乔灰鸷粑щy，并可引起淚囊炎；從篩板向鼻腔突出者。形狀可類似鼻息肉；位于顱底的顱裂除壓迫局部組織結構引起局部功能障礙外，還可影響相應的顱神經(jīng)，出現(xiàn)顱神經(jīng)損害的癥狀和體征。位于顱蓋部的腦膜腦膨出。可合并腦發(fā)育不全、腦積水等其他腦畸形，故可有肢體癱瘓、攣縮或抽搐等腦損害征象。單純的腦膜膨出未合并其他腦畸形者，可無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育也不受影響。

（二）脊柱裂臨床表現(xiàn)可歸納為兩個方面：

1.局部表現(xiàn)：出生后在背部中線有一囊性腫物，隨年齡增大而增大，體積小者呈圓形，較大者可不規(guī)則，有的基底寬闊，有的為一細頸樣蒂。腫塊表面的皮膚可為正常，也可有稀疏或濃密的長毛及異常色素沉著。有的合并毛細血管瘤，或有深淺不一的皮膚凹陷，啼哭或按壓前囟時，囊腫的張力可能增高；若囊壁較薄，囊腔較大，透光試驗可為陽性。本病的皮膚改變需與先天藏毛竇鑒別，后者竇道的管壁由皮膚組織構成，竇道長短不一。短者呈盲管狀，長者深達椎管?？梢鸶腥净虿l(fā)腫瘤。脊髓膨出則局部表面沒有皮膚，椎管及脊膜敞開，又名脊髓外露醫(yī)學教育`網(wǎng)搜集整理。

2.脊髓、神經(jīng)受損表現(xiàn)：可表現(xiàn)程度不等的下肢弛緩性癱瘓和膀胱、肛門括約肌功能障礙。某些隱性脊柱裂患者在成長過程中，排尿障礙日趨明顯，直到學齡期仍有尿失禁，這是終絲在骨裂處形成粘連緊拉脊髓產(chǎn)生的脊髓栓系綜合征。MRI檢查可見脊髓圓錐下移，終絲變粗，橫徑在2mm以上。