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21三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型-兒科學(xué)指導(dǎo)

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標(biāo)準(zhǔn)型約占DS患者總數(shù)的92.5%.該型患者幾乎都為新發(fā)病例,與父母核型無(wú)關(guān)。

發(fā)生機(jī)制涉及染色體不分離(chromosome disjunction),即配子形成中細(xì)胞染色體第一次減數(shù)分裂不分離(初級(jí)不分離),導(dǎo)致子細(xì)胞含多余染色體,破壞了遺傳物質(zhì)間的平衡。不分離現(xiàn)象由于母源之因者占病例總數(shù)95%醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理,此與孕婦高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有關(guān);父源之因者占5%.僅有極少數(shù)為家族遺傳(父母之一是DS患者),其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)形成次級(jí)不分離。由于本病男性患者不能生育,故不存在遺傳子代的問(wèn)題。其核型特征為47,XX,+21或47,XY,+-21.

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